Enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico autosómico recesivo que afecta a la absorción de aminoácidos como el triptófano y la histidina.
Se caracteriza por manifestaciones neurológicas variables, como la ataxia cerebelosa o el delirio, acompañadas de lesiones cutáneas como la pelagra.
Esto se debe a un defecto en un transportador localizado en los riñones e intestinos, lo que resulta en un aumento de la excreción urinaria de alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutamina, histidina, serina, tirosina, valina, triptófano y fenilalanina.
El tratamiento incluye una dieta alta en proteínas y suplementos de nicotinamida.