Enfermedad de Dent
Etimología
Enfermedad de Dent: Nombrada en honor a Charles Enrique Dent (1911-1976), el bioquímico británico que describió la enfermedad por primera vez en 1964.
La enfermedad de Dent es una que afecta los túbulos de los riñones.
Es una de las causas del síndrome de Fanconi y se caracteriza por proteinuria tubular, hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis e insuficiencia renal crónica.
Signos y síntomas
Algunos de los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad incluyen:
Sed excesiva
Excreción de grandes cantidades de orina
Acumulación anormal de sales de calcio en los riñones
Hipercalciuria
Proteinuria
Raquitismo
Reblandecimiento de los huesos
Causas
La enfermedad dental se deriva de la mutación del gen que afecta al cromosoma X. Como con cualquier condición causada por mutaciones del cromosoma X, las mujeres son generalmente las únicas portadoras de esta enfermedad, mientras que la gran mayoría de los pacientes son hombres.
Complicaciones
La mayoría de estos problemas afectan a los riñones y pueden llegar a ser tan graves que los riñones no pueden funcionar lo suficientemente bien como para soportar la vida del paciente. Puede estar por encima de los niveles normales de calcio, potasio y otras sustancias en la orina de los pacientes con enfermedad de Dent, lo que a veces conduce a la insuficiencia renal.
Tratamiento
No existe un tratamiento estándar para esta enfermedad y el objetivo principal es controlar los síntomas individuales. Se pueden utilizar medicamentos recetados y cambios en la dieta para ayudar a controlar algunos de los síntomas. Si el daño renal se vuelve grave, puede ser necesaria la diálisis o el trasplante de riñón para salvar la vida del paciente.
Si tiene alguna pregunta o inquietud sobre la enfermedad de Dent o sobre las opciones de tratamiento más apropiadas para una situación individual, debe consultar a un médico u otro profesional de la salud.