Cistinosis
CIE-10: E72.0
Etimología
Cistinosis: De cistina + -osis, del griego antiguo -ωσις (-ōsis, “condición anormal”).
La cistinosis, también conocida como síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, es una enfermedad hereditaria autosómica poco frecuente y actualmente incurable que causa la acumulación del aminoácido cistina, que puede afectar a los ojos, los riñones u otras áreas del cuerpo.
Existen tres tipos de cistinosis, que pueden, en parte, determinar la gravedad y el resultado. La aparición del bebé y las formas tardías de la enfermedad son más graves, mientras que la cistinosis benigna puede no causar ceguera o insuficiencia renal.
La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en el grupo de edad pediátrica.
Signos y síntomas
La cistinosis infantil y la cistinosis tardía tienen síntomas similares y por lo general difieren sólo en el tiempo en que ocurren. Las versiones infantiles pueden ocurrir tan pronto como a los 9 meses de edad, y la aparición tardía tiende a ocurrir después de los dos años de edad, con una edad promedio de aparición en la adolescencia. Los síntomas comunes a ambos tipos incluyen:
Vómitos
Estreñimiento
Sed
Excreción de grandes cantidades de orina
Deshidratación
Raquitismo
Insuficiencia renal aguda
La cistinosis benigna generalmente no está asociada con la mayoría de estos síntomas y sólo se puede considerar si los cristales de cistina son visibles en los ojos o si se detectan altos niveles de cistina en la orina. Sin embargo, a diferencia de las formas infantiles y tardías, estas altas tasas no dañan los riñones y no causan ceguera, por lo que esta forma es altamente capaz de sobrevivir sin demasiada intervención.
Causas
Para que la enfermedad se transmita a otros, ambos padres deben ser portadores de un gen recesivo y, si lo hacen, tienen una probabilidad entre cuatro de transmitir una versión defectuosa del gen de la cistinosis, neuropático o CTNS a los niños.
Complicaciones
En las formas más graves de cistinosis, lo que es particularmente preocupante es el daño ocular, que puede llevar a la ceguera y al daño renal. Los altos niveles de cistina afectan la capacidad de los riñones para filtrar adecuadamente, lo que significa que los nutrientes y minerales se pierden en lugar de ser utilizados por el cuerpo. En última instancia, esto también conduce a la insuficiencia renal, y la mayoría de las personas con esta enfermedad eventualmente necesitarán diálisis y trasplante de riñón. Desde el descubrimiento del gen CTNS, existe la esperanza de crear finalmente una terapia génica capaz de tratar la enfermedad.
Tratamiento
Aunque esta enfermedad es incurable, hay maneras de detener o retrasar su progresión. Un medicamento llamado cisteamina disminuye los niveles de cistina en el cuerpo. También hay gotas que se pueden colocar en los ojos, que pueden ayudar a reducir el desarrollo de los cristales de cistina. La cisteamina no se considera una cura, pero sin duda es una forma de aumentar significativamente el tiempo durante el cual se produce la insuficiencia renal y otros daños en los órganos. El tratamiento temprano ciertamente mejora los resultados y ahora se considera la mejor manera de retrasar la progresión de la enfermedad.
Referencias
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- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3016220/