Síndrome de Fanconi
Etimología
Síndrome de Fanconi: Nombrado en honor al pediatra suizo Guido Fanconi (1892–1979).
El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón caracterizada por una alteración de los túbulos próximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de aminoácidos, fosfatos, glucosa y potasio.
Signos y síntomas
Los síntomas del síndrome de Fanconi en los bebés a menudo incluyen:
Los adultos que contraen la enfermedad son muy propensos a sufrir:
Causas
El síndrome de Fanconi puede ser causado por defectos genéticos o puede aparecer en la edad adulta debido a un daño en el riñón.
Las causas comunes del síndrome de Fanconi en los niños incluyen:
Cistinosis
Es una enfermedad hereditaria autosómica poco frecuente y actualmente incurable que causa la acumulación del aminoácido cistina, que puede afectar a los ojos, los riñones u otras áreas del cuerpo.
Leer más...Enfermedad de Wilson
Es un desorden genético raro que causa una acumulación de exceso de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos.
Leer más...En los adultos, puede ser causado por un daño renal debido a:
- Ciertos medicamentos, incluyendo azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
- Transplante de riñón
- Enfermedad de deposición de cadenas ligeras
- Mieloma múltiple
- Amiloidosis primaria
Complicaciones
En ausencia de fosfatos y otros minerales esenciales para el crecimiento óseo, puede causar:
Raquitismo
es una enfermedad que causa un debilitamiento anormal de los huesos en los niños, generalmente debido a una deficiencia extrema y prolongada de vitamina d..
Leer más...Miastenia
Es el término médico para la debilidad muscular. se utiliza para describir un músculo que no proporciona la fuerza esperada. esto puede suceder por una variedad de razones, incluyendo atrofia muscular y supresión de nervios.
Leer más...malformaciones en las piernas y los brazos, debilidad y debilidad o ausencia de tono muscular.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican el síndrome de Fanconi examinando cuidadosamente los antecedentes de los pacientes y realizando una serie de pruebas.
- Análisis de sangre y orina. Las muestras de sangre y orina se analizan en los laboratorios del hospital para detectar niveles inusuales de fosfatos, calcio y otros minerales.
- Pruebas de toxicidad. Son útiles para confirmar o descartar la intoxicación por metales pesados como una causa potencial.
- Pruebas de imagen. El ultrasonido también se utiliza a menudo para determinar si los túbulos renales están deformados, ordenados o lesionados.
Tratamiento
Las decisiones terapéuticas se toman de acuerdo con la gravedad de los síntomas y las causas subyacentes. La mayoría de los pacientes responden bien al tratamiento en forma de una dieta cuidadosamente planificada y medicamentos diarios, aunque algunas personas necesitan un trasplante de riñón para evitar complicaciones potencialmente mortales.
Es posible que los pacientes necesiten ser hospitalizados por líquidos y medicamentos intravenosos si muestran signos de deshidratación o envenenamiento por metales pesados.
Se dispone de fármacos para mejorar la resistencia ósea y aumentar el suministro de nutrientes perdidos en la orina sanguínea. Los médicos también pueden sugerir ciertos suplementos nutricionales, alimentos y ejercicios que promueven la salud ósea y muscular en niños y adultos.
Si la afección no mejora a pesar de la atención médica, los pacientes pueden recibir diálisis y dispositivos programados para trasplantes de riñón.