Enfermedad de Wilson

El cobre juega un papel clave en el desarrollo de los nervios, huesos, colágeno y pigmento de melanina en la piel. Normalmente, el cobre es absorbido por los alimentos y cualquier exceso es eliminado por la bilis, una sustancia producida en el hígado.

Signos y síntomas

Los síntomas típicamente aparecen en la adolescencia. Varían dependiendo de los órganos afectados, e incluyen:

Cuándo consultar a un médico

Pide una consulta con el médico si tiene signos y síntomas que te preocupen, especialmente, si uno de tus familiares tiene enfermedad de Wilson.

Causas

La enfermedad de Wilson ocurre cuando una mutación genética hace que el cobre se acumule en el cuerpo.

Cómo ocurre la mutación genética

La mutación genética que causa la enfermedad de Wilson se transmite de generación en generación. La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que el desarrollo de la enfermedad debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre. Si usted tiene sólo un gen anormal, no se enferma usted mismo, pero se le considera portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

Cómo la mutación genética causa la enfermedad de Wilson

La mutación que causa la enfermedad de Wilson causa problemas con una proteína que es responsable del desplazamiento del exceso de cobre del hígado.

Su cuerpo acumula cobre en los alimentos que usted come durante el proceso digestivo. El cobre se transporta al hígado, donde las células hepáticas se utilizan para las tareas diarias. La mayoría de las personas comen más cobre del que necesitan. En estos casos, el hígado toma lo que necesita y excreta el resto en la bilis, un jugo digestivo producido por el hígado.

Pero en las personas con enfermedad de Wilson, el exceso de cobre no sale del cuerpo. En cambio, el cobre se acumula en el hígado, donde puede causar daños graves y a veces irreversibles. Con el tiempo, el exceso de cobre sale del hígado y comienza a acumularse y a dañar otros órganos, especialmente el cerebro, los ojos y los riñones.

Factores de riesgo

Usted puede tener un mayor riesgo de contraer la enfermedad de Wilson si uno o más miembros de su familia han sido diagnosticados con la enfermedad.

Pregúntele a su médico si usted debe hacerse una prueba genética para determinar si tiene enfermedad de Wilson. Diagnosticar la situación lo antes posible aumenta considerablemente las posibilidades de éxito del tratamiento.

Complicaciones

La enfermedad de Wilson puede llevar a complicaciones serias, tales como:

• Cicatrización del hígado (cirrosis). Cuando las células hepáticas intentan reparar el daño causado por el cobre, se forma un exceso de tejido cicatricial en el hígado. El tejido cicatricial dificulta el funcionamiento del hígado.
• Insuficiencia hepática. La insuficiencia hepática puede ocurrir repentinamente (insuficiencia hepática aguda) o desarrollarse lentamente durante varios años. Si la insuficiencia hepática progresa, el trasplante de hígado puede ser una opción terapéutica.
• Cáncer de hígado. El daño hepático causado por la enfermedad de Wilson puede aumentar el riesgo de cáncer de hígado.
• Problemas neurológicos persistentes. Los problemas neurológicos generalmente mejoran con el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar dificultades neurológicas persistentes a pesar del tratamiento.
• Problemas renales. La enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, causando problemas renales, como cálculos renales y un número anormal de aminoácidos excretados en la orina (aminoaciduria).

Diagnóstico

La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar porque sus signos y síntomas son a menudo indistinguibles de los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, muchos de los síntomas pueden cambiar con el tiempo en lugar de aparecer repentinamente. Los cambios progresivos de comportamiento pueden ser particularmente difíciles de conectar con Wilson. Los médicos utilizan una combinación de síntomas y resultados de pruebas para hacer el diagnóstico.

Los exámenes y procedimientos utilizados para diagnosticar la enfermedad de Wilson son los siguientes:

• Análisis de sangre y orina. El médico puede recomendar exámenes de sangre para verificar la función hepática y buscar cobre en la sangre. Su sangre también puede ser examinada para detectar una proteína llamada ceruloplasmina. Esta proteína, que transporta el cobre en la sangre, es generalmente débil en la enfermedad de Wilson. Su médico también puede usar pruebas de orina para medir la cantidad de cobre excretado en su orina durante un período de 24 horas.
• Escáneres cerebrales. Si usted tiene signos y síntomas que indican que la enfermedad de Wilson está afectando su cerebro, su médico puede recomendar exámenes para crear imágenes de su cerebro. Los exámenes pueden incluir tomografías computarizadas (TC) e imágenes por resonancia magnética (IRM).
• Examen de la vista. Con un microscopio equipado con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo comprueba el color marrón dorado de sus ojos (anillos Kayser-Fleischer). La apariencia anormal es causada por depósitos excesivos de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también ha sido asociada con un tipo de catarata, llamada catarata de girasol, que puede verse durante un examen ocular.
• Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis. En un procedimiento llamado biopsia hepática, el médico inserta una aguja delgada a través de la piel y dentro del hígado. El médico toma una pequeña muestra de tejido hepático y la envía a un laboratorio para verificar si hay exceso de cobre.
• Pruebas genéticas. Un examen de sangre llamado prueba de mutación del ADN puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Esta prueba está disponible en un número limitado de centros médicos y se realiza utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del brazo o una punción en el dedo. Se recomienda cuando otras formas de pruebas apoyan el diagnóstico de la enfermedad de Wilson o cuando otras pruebas no pueden proporcionar resultados concluyentes. Conocer las mutaciones de la enfermedad de Wilson en su familia permite a los médicos examinar genéticamente a sus hermanos y comenzar el tratamiento antes de que aparezcan síntomas debilitantes.

Tratamiento

Si a usted le han diagnosticado la enfermedad de Wilson, su médico puede recomendarle medicamentos para reducir la cantidad de cobre en su cuerpo. Una vez obtenido este resultado, el tratamiento se centra en prevenir la recurrencia de la formación de cobre. Cuando el daño hepático es grave, puede ser necesario un trasplante de hígado.

Medicamentos que eliminan el exceso de cobre del cuerpo

Los fármacos llamados agentes quelantes liberan cobre en el torrente sanguíneo. El cobre se filtra a través de los riñones y se excreta en la orina.

El tratamiento de las personas con signos y Síntomas de Wilson generalmente comienza con un agente quelante. Una vez que sus signos y síntomas estén bajo control, su médico le puede recomendar una dosis más baja de medicamento para mantener un nivel seguro de cobre en su cuerpo.

Los médicos a veces también recomiendan agentes quelantes a personas que han sido diagnosticadas con la enfermedad de Wilson, pero que no tienen signos ni síntomas. Para estas personas, un agente quelante puede reducir el riesgo de daño hepático.

Los efectos secundarios de los agentes quelantes dependen del medicamento específico:

• Penicilamina. La penicilamina puede causar efectos secundarios graves como problemas cutáneos, supresión de la médula ósea, empeoramiento de los síntomas neurológicos y defectos congénitos.
• Trientine. La trientina funciona como la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Sin embargo, existe el riesgo de que los síntomas neurológicos empeoren cuando usted toma trientina, aunque se cree que es un riesgo menor que la penicilamina.

Medicamentos para mantener un nivel saludable de cobre

El acetato de zinc evita que su cuerpo absorba el cobre de los alimentos que consume. El zinc a veces se usa en personas que han sido tratadas con éxito con un agente quelante. Para estas personas, el zinc puede ayudar a mantener un nivel saludable de cobre. El cinc también se usa en personas que han sido diagnosticadas con la enfermedad de Wilson, pero que no tienen signos ni síntomas.

El acetato de zinc causa pocos efectos secundarios, pero puede causar malestar estomacal.

Trasplante de hígado

Para las personas con daño hepático severo, puede ser necesario un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extrae el hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante. La mayoría de los hígados trasplantados provienen de donantes fallecidos. Pero en algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, como un miembro de la familia. En este caso, el cirujano remueve el hígado enfermo y lo reemplaza con una parte del hígado de sus padres.

Consejos y sugerencias

Algunas veces los médicos recomiendan limitar la cantidad de cobre que usted consume en su dieta durante el primer año de tratamiento para la enfermedad de Wilson. A medida que los signos y síntomas disminuyen y los niveles de cobre en el cuerpo disminuyen, usted puede incluir el cobre de los alimentos en su dieta.

Alimentos que contienen cobre

Los alimentos que contienen altos niveles de cobre incluyen:

• Suplementos de cobre que contienen vitaminas y minerales.
• Hígado.
• Productos del mar.
• Champiñones.
• Nueces de Grenoble.
• Chocolate.
• Frutas secas.
• Guisantes, frijoles y lentejas secas.
• Abogados.
• Productos de sonido

Cobre en el agua del grifo

Haga revisar el nivel de agua de su llave de cobre si tiene tuberías de cobre en su casa o si el agua proviene de un pozo. La mayoría de los sistemas de agua municipales no contienen altas concentraciones de cobre.

Si tiene tuberías de cobre, haga funcionar el agua durante unos segundos antes de recogerla para beberla o cocinarla. El agua en las tuberías de cobre puede acumular partículas de cobre. Ejecución de desagües que han contaminado el agua de las tuberías.