Hemocromatosis hereditaria
Etimología
Hemocromatosis: hemo-, del griego antiguo αἱμο- (haimo-), similar a αἷμα (haîma, “sangre”) + chromato-, del griego antiguo χρῶμα (khrôma, “color”). + -osis, del griego antiguo -ωσις (-ōsis, “condición anormal”).
La hemocromatosis hereditaria es un desorden genético común que causa que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que consume. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente en el hígado, el corazón y el páncreas, y provoca enfermedades potencialmente mortales como arritmias cardíacas, cirrosis y diabetes.
Signos y síntomas
La mayoría de las personas con hemocromatosis no presentan signos ni síntomas hasta los 50 o 60 años en los hombres y hasta 60 en las mujeres. Cuando aparecen, frecuentemente incluyen:
Si no se trata, los signos y síntomas posteriores pueden incluir:
Oscurecimiento de la piel
Diabetes mellitus
Dolor articular
Arritmias cardíacas
Disminución del deseo sexual
Amenorrea
Signos de cirrosis
Cuándo consultar a un médico
Pide una consulta con el médico si tiene signos y síntomas que te preocupen, especialmente, si uno de tus familiares tiene hemocromatosis hereditaria.
Causas
La causa de hemocromatosis más frecuente es una mutación en un gen denominado «HFE». Los análisis genéticos pueden revelar si tienes estas mutaciones.
Si heredas dos genes anómalos, tienes posibilidades de padecer hemocromatosis. También puedes transmitirles la mutación a tus hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes sufren problemas vinculados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
Si heredas un gen anómalo, no tendrás hemocromatosis. Se considerará que eres portador de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero tus hijos no padecerán esta enfermedad salvo que también hereden un gen anómalo de parte del otro padre.
Complicaciones
Cirrosis
es una enfermedad irreversible, crónica y degenerativa que causa una lenta destrucción del hígado, ya que el tejido normal es reemplazado por tejido conectivo cicatrizante. Como resultado, las funciones normales del hígado se ven impedidas.
Leer más...Diabetes mellitus
es un grupo de trastornos metabólicos caracterizados por altos niveles de azúcar en la sangre durante un período prolongado.
Leer más...Artritis
es un término que se usa a menudo para referirse a cualquier trastorno que afecte las articulaciones.
Leer más...Hipogonadismo
Es una disminución de la actividad funcional de las gónadas los testículos o los ovarios que pueden dar lugar a la disminución de la producción de hormonas sexuales.
Leer más...Hiperpigmentación
es el oscurecimiento de un área de la piel o las uñas causada por el aumento de la melanina.
Leer más...Referencias
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- Dan L. Longo, Anthony S. Fauci (2013). Harrison's Gastroenterology and Hepatology, 2nd Edition. McGraw-Hill Education. p. 451-452. ISBN 978-0071814881.
- Steven S. Agabegi, Elizabeth D. Agabegi (2008). Step-up to medicine. Lippincott Williams & Wilkins. p. 117-118. ISBN 978-0781771535.