Homocistinuria

Signos y síntomas

Los niños que nacen con este trastorno corren el riesgo de sufrir retraso mental, convulsiones y trombosis si no son diagnosticados y tratados oportunamente.

Los síntomas de la homocistinuria son evidentes en los sistemas nervioso central y cardiovascular, así como en los músculos y el tejido conectivo. Los posibles síntomas de la enfermedad incluyen:

• mayor riesgo de trombosis
• mayor riesgo de trastornos psiquiátricos
• ataques de glaucom
• ataques de miopía
• atrofia de los músculos de los ojos
• inflamación de la sangre.

Los niños que nacen con este trastorno también tienden a compartir ciertas características físicas, incluyendo pies largos, rodillas caídas y arcos altos y fuertes.

Causas

La homocistinuria se hereda autosómicamente. Esto significa que los genes involucrados en el desarrollo de la enfermedad no se encuentran en los cromosomas sexuales. Además, el trastorno es recesivo, lo que significa que un niño nacido con la enfermedad de ambos padres debe portar y comunicar una copia defectuosa del gen. La enfermedad es rara, con una tasa global de aproximadamente 1 en 344 mil.

La deficiencia de cistationina beta-sintasa es un trastorno multisistémico, lo que significa que afecta a muchos sistemas corporales diferentes. Las personas con este trastorno no pueden metabolizar completamente la metionina. Esto lleva a la acumulación de una proteína llamada homocisteína, que daña las fibras flexibles y el colágeno de muchos tipos de músculos, y es tóxica para el tejido cerebral. Las personas con este trastorno tienen una expectativa de vida más corta, especialmente si el diagnóstico no se hace a una edad temprana.

Complicaciones

La enfermedad rara que afecta la CBS se llama homocistinuria, o la ausencia de CBS. Este trastorno a menudo presenta síntomas al nacer, pero casi una cuarta parte de las personas con deficiencia de CBS mueren antes de los 30 años de edad. Los síntomas incluyen convulsiones, retraso mental, acumulación de goma larga, rodillas, anomalías oculares, coagulación, homocisteína en la orina y endurecimiento de las arterias. Esta enfermedad es causada por un gen recesivo, por lo que se debe obtener el gen de ambos padres para desarrollar la enfermedad normalmente. Sin embargo, una persona con un solo gen puede tener síntomas leves.

Tratamiento

No existe cura para la homocistinuria, pero el tratamiento temprano puede prevenir los peores síntomas.

La homocistinuria no es curable, pero se puede controlar con una dieta apropiada y ciertos medicamentos. Alrededor del cincuenta por ciento de las personas con este trastorno pueden ser tratadas eficazmente con altas dosis regulares de vitamina B6, y no se necesita tratamiento adicional. Las personas que no responden bien a este tratamiento pueden necesitar continuar con una sola dieta. La dieta recomendada es baja en proteínas y particularmente baja en metionina y otros aminoácidos. Esta dieta ayuda a disminuir la velocidad a la que la homocisteína se acumula en el cuerpo.

La dieta debe ser baja en metionina se utiliza en combinación con un fármaco llamado betaína, que convierte la homocisteína en metionina. Esto reduce aún más la tasa de acumulación de homocisteína y metionina, permitiendo que las reservas se incorporen a las proteínas corporales. El medicamento convierte constantemente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, pero no puede seguir el ritmo de la rápida tasa de producción de homocisteína; por lo tanto, el medicamento debe usarse con una dieta baja en metionina. Los medicamentos y la dieta en general pueden prevenir la acumulación de niveles tóxicos de homocisteína y prevenir los síntomas de la enfermedad.