Histidinemia
La histidinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima histidasa. Las histidinas son necesarias para el metabolismo del aminoácido histidina.
Aunque originalmente se pretendía asociar con múltiples trastornos de la histidinemia del desarrollo, ahora aceptados como un trastorno relativamente benigno, esto lleva a una reducción en la prevalencia de los procedimientos de cribado para los recién nacidos.
Síntomas
La histidinemia se considera benigna y la mayoría de los pacientes son evidencia asintomática de la correlación temprana de la primera década del beneficio de la histidinemia con la teoría de que la histidinemia estaba asociada con el desarrollo de varios síntomas, incluyendo hiperactividad, trastornos del lenguaje, retraso en el desarrollo, lo opuesto a la investigación educativa y a menudo retraso mental. Sin embargo, estas afirmaciones se consideraron coincidentes porque una subpoblación de niños con una prueba de histidinemia positiva tenía un número de características normales de coeficiente intelectual y lenguaje; por lo tanto, la histidinemia se reclasificó posteriormente como un error innato en el metabolismo benigno.
Diagnóstico
Histidemia caracterizada por el aumento de los niveles de histidina, histamina e imidazol en la sangre, orina y líquido cefalorraquídeo. También produce una disminución de los niveles de metabolito de ácido urocánico en la sangre, la orina y las células de la piel. En Japón, ya se han llevado a cabo pruebas de detección de lactantes en el plazo de un mes desde el nacimiento; niños con un nivel de histidina en sangre de seis mg/dl, o que han sido cuidadosamente examinados para detectar la sospecha de histidemia. Una característica de la histidemia es el aumento de los niveles de histidina en la sangre de normal (setenta a ciento veinte m) a alto (doscientos noventa a mil cuatrocientos veinte m). Prueba adicional incluida: observación de la histidina, con la excepción de los metabolitos del ácido imidazolpirúvico en la orina. Sin embargo, el análisis de orina del recién nacido ha sido cancelado en la mayoría de los lugares, con la excepción de Quebec.
Tratamiento
Sugirió que un posible método para tratar la histidemia es adoptar una dieta baja en histidina. Sin embargo, la demanda de tales restricciones dietéticas es generalmente innecesaria para el noventa y nueve por ciento de todos los casos de histidinemia.