Hiperplasia suprarrenal congénita
La hiperplasia suprarrenal es una enfermedad hereditaria que afecta la producción de ciertas hormonas en las glándulas suprarrenales. Bajo los efectos, las glándulas suprarrenales tienen dificultad para producir la cantidad adecuada de hormonas. Con mucha frecuencia, el cortisol se ve afectado por esta afección, pero los mineralocorticoides como la aldosterona y los andrógenos como la testosterona también pueden verse afectados.
Para entender mejor la hiperplasia suprarrenal congénita, es útil entender exactamente cuál es la función de las glándulas suprarrenales en el cuerpo. Las glándulas suprarrenales son dos pequeños órganos ubicados por encima de los riñones. Cuando funciona correctamente, producen y regulan una variedad de hormonas. La hiperplasia suprarrenal congénita se puede dividir en dos estados diferentes.
- Hiperplasia suprarrenal congénita no convencional. Es una forma menos grave de la enfermedad. Por lo general, se desarrolla durante la adolescencia o a principios de la edad adulta. Los síntomas en las mujeres incluyen menstruación irregular o ausente y cambios en los hombres, incluyendo vello facial y engrosamiento de la voz. Los hombres y mujeres afectados por la forma no convencional de esta enfermedad pueden experimentar una pubertad precoz, un período de crecimiento rápido, un tamaño de adulto más pequeño de lo esperado, acné severo, obesidad, fatiga, hipotensión y baja densidad ósea.
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Las perspectivas son más serias. Afecta a los niños muy pequeños y a los recién nacidos. Las niñas que sufren de esta afección pueden nacer con genitales que parecen más masculinos que femeninos. Esto se denomina genitales externos ambiguos. Esto se desarrolla como resultado de la exposición del feto femenino a altos niveles de hormonas sexuales masculinas en el útero. Los niños con este trastorno a menudo tienen dificultad para mantener su peso al nacer y sufren deshidratación y vómitos.
Complicaciones
La hiperplasia suprarrenal congénita puede, en algunos casos, causar la muerte. Un paciente con esta afección puede entrar en una afección llamada crisis suprarrenal. Esto sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cortisol. Cuando el nivel de cortisol en el cuerpo sumergido es demasiado bajo, el nivel de sodio en la sangre disminuye. Esto lleva a una serie de complicaciones, incluyendo:
- diarrea
- vómitos
- hipoglucemia
- shock
Sin tratamiento, la enfermedad puede ser mortal.
Factores de riesgo
La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben tener la enfermedad o ser portadores de la mutación genética. Es más común en algunos grupos étnicos, como los asquenazíes, esquimales, yugoslavos, hispanos y judíos italianos.
Tratamiento
El tratamiento de esta afección incluye hormonas de reemplazo para restablecer los niveles normales de las hormonas deficientes. Para las mujeres con genitales ambiguos, la corrección quirúrgica puede realizarse entre los dos y seis meses de edad.