Amaurosis congénita de Leber
Etimología
Amaurosis congénita de Leber: Nombrado en honor a Theodor Leber, el oftalmólogo alemán que describió la enfermedad por primera vez en 1869.
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad hereditaria poco frecuente que causa problemas de visión al nacer o en los primeros meses de vida. Los bebés con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o tener impedimentos visuales severos.
Signos y síntomas
La mayoría de los niños que heredan la amaurosis congénita de Leber tienen alguna forma de respuesta visual al nacer, y los problemas pueden no ser visibles durante varias semanas o meses. Los padres pueden empezar a preocuparse cuando sus hijos no responden a los estímulos visuales.
La amaurosis congénita de Leber se caracteriza por nistagmo, respuesta pupilar lenta o ausente, pérdida de la visión o ceguera.
Genética
El trastorno autosómico recesivo es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso responsable de esta afección.
Los investigadores han identificado más de una docena de genes que contribuyen al desarrollo y funcionamiento adecuado del ojo. La amaurosis congénita de Leber puede estar correlacionada con la mutación de uno de estos genes.
La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad autosómica recesiva, lo que indica que ambos padres deben portar el mismo gen mutado para que el niño herede la enfermedad.
Diagnóstico
Un pediatra puede diagnosticar la amaurosis congénita de Leber a través de una serie de pruebas. Las retinas se examinan cuidadosamente para ver si tienen una forma inusual o si tienen una pigmentación irregular. Los ojos también están expuestos a impulsos eléctricos para medir su sensibilidad y determinar qué tan lejos puede ver el niño.
Tratamiento
No existe tratamiento para esta afección y las personas con esta afección a menudo son consideradas ciegas bajo la ley.
Actualmente no hay tratamiento para esta enfermedad y los pacientes pueden tener problemas a lo largo de sus vidas. Las ayudas visuales débiles, los programas de educación especial y el apoyo de amigos y familiares pueden ayudar a los niños con este trastorno a aprender a superar muchos de sus problemas y eventualmente convertirse en individuos independientes.