Espina bífida

La espina bífida describe varios defectos congénitos causados por la formación incompleta de la columna vertebral en el útero. Además de los problemas directamente asociados con el movimiento de la columna vertebral, la espina bífida a menudo causa daño nervioso permanente en las áreas afectadas. Aunque el daño a la columna vertebral se puede corregir con cirugía, los nervios generalmente no se pueden reparar y pueden afectar la función cerebral y el movimiento.

Parte de la columna vertebral puede estar expuesta al exterior y ser visible al nacer. Por lo general, se realiza una cirugía para cerrar la columna vertebral y para colocar injertos de piel en las áreas donde la columna está expuesta. Las dificultades de movimiento dependen de la región de la columna vertebral afectada. Por ejemplo, la espina bífida en la región lumbar, el área entre el abdomen y la pelvis, tiende a afectar las piernas, los pies y las rodillas. Las personas con deformidades lumbares generalmente no pueden caminar o pararse.

Clasificación

La espina bífida se clasifica según su ubicación y gravedad. Existen tres formas:

• Espina bífida quística. La espina bífida quística es la forma más severa y difícil. La médula espinal está abierta y puede haberse formado de manera completamente inadecuada. La función y el movimiento cerebral se ven afectados de manera significativa, y muchos niños quedan total o parcialmente paralizados. El líquido en el cerebro, la hidrocefalia, es también una ocurrencia común que requiere una derivación para reducir el líquido. Algunos estudios sugieren que la cirugía fetal puede ayudar a reducir el deterioro causado por la espina bífida quística. Los estudios en niños no nacidos con este tipo de espina bífida muestran que el daño nervioso empeora a medida que avanza el embarazo. Se están llevando a cabo varios ensayos clínicos para evaluar los beneficios del cierre espinal temprano para reducir los síntomas después del nacimiento. Estas pruebas son todavía nuevas, al igual que la capacidad de operar al feto. Sin embargo, los resultados preliminares son prometedores.
• Espina bífida oculta. La espina bífida oculta es uno de los tipos menos dañinos. La columna vertebral no está expuesta al nacer y muchas pueden crecer sin darse cuenta de su estado. El dolor de pierna tiende a aparecer en adultos entre los 30 y 40 años de edad. Algunas personas pueden ser diagnosticadas más temprano si sus caderas, rodillas o piernas se deforman. El tratamiento suele consistir en cerrar la fractura muy pequeña o abrir la columna vertebral. Sin embargo, el daño nervioso suele ser permanente, aunque el dolor puede reducirse.
• Meningocele. El meningocele de la espina bífida generalmente parece peor, pero tiene el mejor resultado del tratamiento. La piel no puede haberse formado en la columna vertebral. Las meninges, o tejido membranoso en la columna vertebral, generalmente se empujan a través de la piel, haciendo que se forme un quiste grande en la espalda. Aunque estos tejidos pueden estar tan dañados, los nervios no suelen estarlo. La cirugía reemplaza las meninges de la columna vertebral, lo que a menudo da excelentes resultados.

Causas

La espina bífida generalmente comienza con un defecto del tubo neural, se forma durante la cuarta semana de embarazo, por lo que debe ser tomada antes de la concepción para que sea efectiva.

Las causas de la espina bífida no se conocen por completo. Sin embargo, pueden ser el resultado de factores de riesgo ambientales y genéticos. Estos factores incluyen antecedentes familiares y deficiencia de ácido fólico. Dado que los síntomas de la espina bífida pueden variar de leves a potencialmente mortales, el diagnóstico precoz y la intervención médica son esenciales para lograr un resultado más favorable.

Diagnóstico

Muchas pruebas tempranas se utilizan para detectar la espina bífida y otros defectos del tubo neural. La amniocentesis puede mostrar signos de espina bífida y otros defectos congénitos. Generalmente se realiza entre las 14 y 16 semanas de gestación. El muestreo crónico de las vellosidades también puede permitir una detección mucho más temprana, pero los resultados son algo controvertidos y no siempre precisos. Ambas pruebas conllevan algún riesgo para el feto. Cuando una madre ya ha dado a luz a un niño con espina bífida, el riesgo puede aumentar ligeramente. La mayoría de los obstetras recomiendan tanto el cribado prenatal de los tipos anteriores como el asesoramiento genético.

Signos y síntomas

Algunos síntomas de la espina bífida incluyen una hebra anormal de cabello, una pequeña marca de nacimiento u hoyuelo en el área defectuosa de la columna, o una acumulación de grasa. Además, muchos pacientes con esta afección ni siquiera saben que está presente, a menos que se descubra accidentalmente durante otros exámenes médicos por imágenes no relacionados. La espina bífida es una clasificación de anomalías congénitas conocida como defectos del tubo neural. El tubo neural se refiere a la estructura embrionaria que eventualmente forma un bebé en la médula espinal y el cerebro.

Los síntomas de la espina bífida varían en gravedad, pero pueden incluir síntomas relacionados con la espina bífida oculta, que es la más leve de esta afección. Toma la forma de un pequeño agujero o separación en una vértebra de una o más vértebras de la médula espinal. Debido a que los nervios de la columna vertebral generalmente no se ven afectados, la mayoría de los niños con este tipo de espina bífida generalmente no presentan signos o síntomas externos ni problemas neurológicos. Los síntomas de la espina bífida oculta reflejan el nombre, ya que su término oculto se refiere a ser oculto o invisible.

La espina bífida abierta tiene síntomas más pronunciados, incluyendo la presencia de un menigocele. De esta manera, las membranas protectoras que rodean la médula espinal crecen a través de la abertura de las vértebras. A medida que la médula espinal se desarrolla normalmente, incluso en esta situación, estas membranas se pueden extirpar quirúrgicamente con poco o ningún daño a las vías nerviosas. Las membranas que rodean la médula espinal se llaman meninges, de ahí el término meningocele.

Los síntomas de la espina bífida también pueden incluir mielomeningitis. Esta condición se conoce como espina bífida abierta porque el canal espinal está abierto a lo largo de las vértebras en la parte media o baja de la espalda. Debido a la abertura, la médula espinal y las membranas sobresalen, formando la bolsa característica de la espalda del bebé. A veces la piel cubre esta bolsa, pero en general, los nervios y los tejidos están expuestos, dejando al bebé vulnerable a complicaciones graves y a veces mortales, como infecciones locales y sistémicas graves.

Algunas veces, un deterioro neurológico, incluyendo parálisis, también puede ser característico de los síntomas de la espina bífida. También pueden ocurrir problemas de vejiga e intestinos y convulsiones.

Tratamiento

La cirugía fetal y una mejor comprensión de la espina bífida pueden ayudar a erradicar su daño y existencia. Las personas afectadas pueden tener discapacidades y desafíos cuando intentan vivir en un mundo sin acomodar a las personas con discapacidades significativas. Estudios adicionales en esta área deberían ayudar a las futuras generaciones de niños a evitar la espina bífida en todas sus formas.

La espina bífida es una enfermedad congénita en la que la columna vertebral nunca se desarrolla completamente, dejando la médula espinal, el tronco encefálico y los nervios vitales vulnerables a lesiones e infecciones. Cuando los médicos reconocen un caso grave de espina bífida al nacer, el bebé se prepara inmediatamente para la cirugía para cerrar la columna vertebral y preservar la mayor cantidad de tejido nervioso posible. El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la condición del paciente, pero generalmente implica una combinación de fisioterapia, medicación y cirugía correctiva menor durante toda la vida del paciente.

Un bebé que nace con espina bífida generalmente requiere una serie de cirugías de emergencia en las primeras horas de vida. Los cirujanos tratan de prevenir las infecciones y el daño a los nervios realineando el tejido expuesto de la médula espinal, cubriendo el hilo con tejido muscular y fusionando la columna cerca de la abertura. Después del tratamiento inicial de espina bífida, el bebé es colocado en una unidad de cuidados intensivos para que los médicos puedan supervisar su recuperación y realizar una serie de pruebas para detectar otros problemas de salud graves.

Muchos bebés con espina bífida también tienen hidrocefalia o agua en el cerebro. El exceso de líquido alrededor del cerebro debe drenarse inmediatamente para prevenir la inflamación y otros daños al cerebro y a la médula espinal. El tratamiento más común para la espina bífida relacionada con la hidrocefalia es la inserción de una derivación en el cráneo que redirige el líquido hacia la cavidad abdominal, donde puede ser fácilmente absorbido por los tejidos del cuerpo. Otras cirugías correctivas pueden ser necesarias si hay otras anomalías en el cerebro, la columna vertebral u otras partes del cuerpo.

Los bebés que sobreviven a la primera infancia generalmente requieren tratamiento continuo para la espina bífida. El daño nervioso que usted sufrió antes de nacer es permanente y muchos niños no pueden controlar sus piernas, vejiga o intestinos. Un niño en desarrollo con cierta sensibilidad en las piernas puede ser equipado con aparatos ortopédicos o muletas y recibir fisioterapia regular para aprender a caminar. Los pacientes con problemas de vejiga e intestinos pueden necesitar el uso de catéteres o someterse a cirugía adicional para mejorar su función.

El tratamiento adicional para la espina bífida puede variar caso por caso. Los niños, adolescentes y adultos que viven con la enfermedad generalmente toman medicamentos diarios para controlar el dolor y la inflamación. Las cirugías periódicas para enderezar gradualmente una columna vertebral curvada pueden ser necesarias durante la adolescencia de una persona. Los pacientes que están decididos a superar su discapacidad física y permanecer independientes pueden hacerlo participando en terapia física intensiva y manteniendo una perspectiva positiva de la vida.

Prevención

La espina bífida es una afección en la que la columna vertebral no se desarrolla adecuadamente. Hay varios resultados posibles, desde un pequeño agujero en la columna vertebral que se esconde debajo de la piel y no causa síntomas, hasta un gran espacio en los huesos y la piel, dejando el tejido nervioso de la médula espinal expuesto fuera del cuerpo. La espina bífida es una de un grupo de condiciones llamadas defectos del tubo neural. Se ha demostrado que el ácido fólico está relacionado con la espina bífida porque tomar ácido fólico durante el embarazo ayuda a prevenir defectos del tubo neural.

Agregar ácido fólico, también conocido como vitamina B9, a los alimentos ha reducido el número de casos de defectos del tubo neural, como la espina bífida, en aproximadamente una quinta parte. Los estudios sobre la relación entre el ácido fólico y la espina bífida han demostrado que hasta un 70% de los casos de espina bífida podrían prevenirse tomando suficiente ácido fólico antes y durante el embarazo. La espina bífida es más probable que ocurra en bebés de mujeres que tienen la enfermedad en sí o que ya han tenido un embarazo que resultó en un niño, ya sea con espina bífida u otro defecto del tubo neural.

La fase crítica de la gestación durante la cual la espina bífida puede desarrollarse es entre el día 17 y el día 30. En muchos casos, una mujer puede no saber que está embarazada en una etapa tan temprana. Por esta razón, algunos expertos recomiendan que todas las mujeres tomen suplementos de ácido fólico cuando consideren quedar embarazadas. La investigación sobre el ácido fólico y la espina bífida ha demostrado que la espina bífida no siempre puede ser causada únicamente por la deficiencia de ácido fólico materno. Se cree que algunas personas con espina bífida pueden tener un problema genético que les impide usar el ácido fólico de la manera habitual.

Aunque el conocimiento de la relación entre el ácido fólico y la espina bífida ha llevado a una disminución en el número de bebés que nacen con esta afección, aproximadamente uno de cada 1,000 bebés tiene espina bífida. La cirugía puede ser necesaria para tratar problemas de parálisis de las piernas, la vejiga y los intestinos, así como el exceso de líquido en el cerebro. Los avances en la cirugía han permitido corregir algunas anomalías mientras el bebé está en el útero. El pronóstico para la mayoría de las personas con espina bífida es que sobrevivirán hasta la edad adulta y tendrán una calidad de vida razonable.

Se sabe que no todas las causas de la espina bífida son conocidas. Sin embargo, estudios realizados en la década de 1990 concluyeron que la ingesta diaria de ácido fólico antes del embarazo reduce significativamente el riesgo.

Espina bífida oculta

La espina bífida oculta es una de las formas más benignas de la espina bífida congénita. Se trata generalmente de una ligera deformidad de una o más vértebras en la parte baja de la espalda que no interfiere con el funcionamiento de la médula espinal. En la mayoría de los casos, las personas que no tienen síntomas físicos o problemas de salud relacionados. Sin embargo, es posible sufrir de dolor de espalda, incontinencia y debilidad en las piernas debido a la espina bífida oculta. Las decisiones de tratamiento dependen de la gravedad de la malformación y de los síntomas asociados.

Durante el desarrollo embrionario, el tronco encefálico y la forma de la médula espinal de los restos del tubo neural. El tubo se cierra gradualmente sobre sí mismo y las vértebras se unen para protegerlo. En el caso de la espina bífida oculta, el tejido óseo nunca se fusiona completamente para formar una determinada vértebra. También puede ocurrir una fusión irregular entre dos o más vértebras, lo que generalmente resulta en síntomas más pronunciados. A diferencia de los tipos más severos de espina bífida, la variedad oculta no es obvia al nacer porque la piel, la grasa y el tejido muscular normal cubren completamente la deformidad.

Las formas menores de espina bífida oculta son muy comunes, y se estima que alrededor del 10% de las personas sanas sufren de esta enfermedad. La mayoría de las personas no tienen síntomas y su condición sólo puede ser reconocida durante las radiografías de rutina para otros problemas de salud. Ocasionalmente, los síntomas de dolor lumbar crónico, rigidez y debilidad en las piernas se vuelven importantes a finales de la infancia o a principios de la edad adulta. Si la médula espinal o los nervios asociados son comprimidos por una columna vertebral deformada, una persona puede experimentar entumecimiento en las piernas o los pies y reflejos deficientes. Además, puede haber un agujero u hoyuelo en la base de la espalda.

Al evaluar a un paciente con dolor lumbar, el médico busca espina bífida oculta haciendo preguntas sobre los síntomas y solicitando una serie de pruebas de diagnóstico por imágenes. Se realizan radiografías, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas y proyecciones para inspeccionar las vértebras anormales y asegurarse de que los nervios no estén dañados. Un especialista también puede tomar muestras de sangre y de líquido cefalorraquídeo para descartar infecciones, cánceres y otras afecciones que puedan causar síntomas.

Si el dolor es leve, simplemente se le puede pedir al paciente que limite la actividad física y que tome medicamentos antiinflamatorios. Las revisiones periódicas son importantes para asegurar que los problemas no empeoren. La cirugía y la fisioterapia son tratamientos estándar para otros tipos de espina bífida, pero tales procedimientos generalmente son innecesarios para los casos leves de espina bífida oculta.