Anencefalia
Etimología
Anencefalia: Del griego antiguo ἀν- (an-, “no”) + ἐγκέφαλος (enképhalos, “cerebro”) + -ia, del griego antiguo -ία (-ía, sufijo añadido a los adjetivos para formar sustantivos abstractos).
ἐγκέφαλος (enképhalos): Del griego antiguo ἐν (en, “dentro”) + κεφαλή (kephalḗ, “cabeza”).
La anencefalia es un defecto grave en el desarrollo del sistema nervioso central en el que el cerebro y la bóveda craneal están completamente deformados.
Los niños con este trastorno nacen sin el cerebro anterior (prosencéfalo), la mayor parte del cerebro, que es responsable del pensamiento y la coordinación. El resto del tejido cerebral suele estar expuesto ya que no está cubierto de hueso o piel.
Signos y síntomas
Los efectos de la anencefalia son bastante evidentes en el nacimiento del bebé. En muchos casos, el tejido cerebral del niño está expuesto debido a la falta de hueso o tejido cutáneo que lo cubra. Los casos graves de anencefalia dejan al bebé sin cerebro.
El cerebro anterior es la región del cerebro que es responsable de la mayoría de nuestros sentidos, pensamientos y coordinación. Esto hace que los niños con este trastorno sean incapaces de ver, oír o moverse, y generalmente los deja completamente inconscientes.
Causas
La anencefalia, al igual que otras formas de defectos del tubo neural como la espina bífida suele seguir un modelo multifactorial de transmisión, con interacción de múltiples genes y factores ambientales, aunque ni los genes ni los factores ambientales están bien caracterizados.
En algunos casos, la anencefalia puede ser causada por una anomalía cromosómica o puede ser parte de un proceso más complejo que involucra defectos en un solo gen o alteración de la membrana amniótica.
Los médicos están empezando a descubrir la relación entre la enfermedad y la deficiencia de ácido fólico durante el primer mes de embarazo, cuando el sistema nervioso fetal comienza a formarse. Es por eso que los médicos están empezando a recomendar que las mujeres en edad fértil consuman al menos 0.4 mg de ácido fólico al día. Sin embargo, todavía hay mucho debate sobre las causas exactas de este trastorno.
Diagnóstico
Los signos de anencefalia fetal generalmente se pueden detectar en la primera ecografía. La anencefalia se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante:
- Prueba de alfa-fetoproteína de suero materno. Es una prueba de detección que examina el nivel de alfa-fetoproteína en la sangre de la madre durante el embarazo.
- Ultrasonido.
Si la prueba mantiene resultados anormales, puede realizarse un procedimiento más invasivo como la amniocentesis.
Pronóstico
La mayoría de los niños que nacen con este trastorno nacen muertos. Los que sobreviven al nacimiento suelen vivir sólo unas pocas horas, o a lo sumo unos pocos días.
Desafortunadamente, no se puede hacer nada para corregir o tratar el trastorno.
En casi todos los casos, los niños con anencefalia no son reanimados. En cambio, es habitual en la práctica clínica ofrecer medidas de hidratación, nutrición y confort y permitir que la naturaleza siga su curso. La respiración artificial, la cirugía (para corregir anomalías congénitas) y la terapia farmacológica (p. ej., antibióticos) suelen considerarse esfuerzos inútiles. Algunos médicos y expertos en ética médica incluso consideran que la nutrición y la hidratación son médicamente innecesarias.
Prevención
La adición de ácido fólico a la dieta de las mujeres en edad fértil reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. Todas las mujeres que pueden quedar embarazadas deben consumir 0.4 mg de ácido fólico sintético por día de suplementos vitamínicos y/o alimentos fortificados.