Lisencefalia

Dependiendo de la gravedad de la afección, la paciente puede morir unos meses después del nacimiento, llevar una vida relativamente normal o vivir hasta la adolescencia, pero sufrir de retrasos graves en el desarrollo que requieren atención y apoyo constantes.

Causas

Varias cosas pueden causar lisencefalia. Algunos pacientes experimentan una mutación genética espontánea durante el desarrollo fetal que conduce a anomalías cerebrales, mientras que otros heredan anomalías genéticas de sus padres que llevan a la lisencefalia. Las interrupciones en el flujo sanguíneo al cerebro durante las etapas críticas del desarrollo fetal también pueden conducir a esta afección, al igual que las infecciones virales. La afección es difícil de diagnosticar con la ecografía prenatal; sólo unas pocas formas pueden diagnosticarse con pruebas genéticas.

Clasificación

• Lisencefalia tipo I. En la lisencefalia clásica, también conocida como lisencefalia tipo I, el cerebro del paciente es completamente liso y las estructuras internas del cerebro a menudo están mal formadas. El paciente también puede tener defectos faciales y una cabeza anormalmente pequeña. En cuestión de días, semanas o un parto, el paciente experimenta debilidad muscular, retrasos obvios en el desarrollo y convulsiones, y la muerte suele ocurrir en el transcurso de un año.
• Lisencefalia tipo II. La lisencefalia tipo II es menos severa, con el cerebro teniendo algunos pliegues, pero no tanto como un cerebro sano. Los pacientes con esta afección pueden sufrir convulsiones y retrasos en el desarrollo, así como debilidad muscular, y pueden vivir durante meses o años, dependiendo de la gravedad de su afección. Otros tipos de lisencefalia están asociados con otros trastornos genéticos como el síndrome de Walker-Warburg y el síndrome de Miller-Dieker, y su gravedad también varía considerablemente.

Tratamiento

No hay tratamiento para esta enfermedad genética, ya que no hay manera de tratar la malformación cerebral. La atención de los pacientes lisencefálicos es de apoyo, lo que puede incluir fisioterapia, nutrición especializada y ventiladores. Los pacientes con lisencefalia a menudo mueren de problemas respiratorios, y la atención incluye un seguimiento detallado de los primeros signos de dificultad respiratoria. Los padres de niños con lisencefalia deben saber que debido a la naturaleza variable de esta afección, es importante consultar a un médico para desarrollar un plan de tratamiento individualizado para un paciente que tenga en cuenta su situación particular.