Fenilcetonuria

Signos y síntomas

Causas

La enfermedad es hereditaria según un modelo autosómico recesivo. Esto significa que los niños con fenilcetonuria deben recibir un gen recesivo de ambos padres para contraer la enfermedad, pero no significa que cualquiera de ellos tenga fenilcetonuria.

Complicaciones

El hecho de no evitar la exposición a la fenilalanina conduce a complicaciones muy graves, que pueden incluir:

• Retraso mental
• Convulsiones
• Inestabilidad mental
• Retraso en el crecimiento y desarrollo

Diagnóstico

Afortunadamente, en muchos países, los recién nacidos deben someterse a pruebas de fenilcetonuria. Los bebés caucásicos o asiáticos suelen heredar la condición de las personas de ascendencia africana.

El examen se realiza en los primeros días de vida utilizando una muestra de sangre, generalmente tomada del talón. Aunque puede parecer difícil permitir que un recién nacido se haga un análisis de sangre doloroso y algunas madres lloran tanto como los bebés cuando esto sucede, es absolutamente necesario. Los padres pueden ser portadores silenciosos de PAE, y las complicaciones de esta enfermedad no tratada pueden ser devastadoras.

Un diagnóstico de fenilcetonuria significa comer de manera diferente por el resto de la vida. Esto comienza en la primera infancia porque la leche materna y la mayoría de las fórmulas contienen fenilalanina. Una fórmula especial para bebés que no contenga fenilalanina es necesaria para promover el desarrollo saludable. Los niños y adultos con PKU necesitan educación sobre lo que deben evitar, e incluso hay libros de cocina que pueden ayudarle a sacar el máximo provecho de la dieta de PKU. El consejo dietético debe provenir de los médicos y nutricionistas o de los libros de cocina que recomiendan. Muchos productos alimenticios, como los refrescos, contienen etiquetas de advertencia porque contienen fenilalanina.

Tratamiento

El tratamiento principal para esta afección es seguir una dieta especial sin fenilalanina desde una edad temprana.

Esto fue una vez una sabiduría médica común de que las personas con PAE pueden tomar descansos ocasionales de su dieta de PAE. La mayoría de los médicos ya no lo recomiendan. Además, si usted sufre de este trastorno y queda embarazada, es muy importante que siga una dieta sin fenilalanina. La presencia de niveles altos de este aminoácido puede crear problemas significativos para el feto en desarrollo.

Uno de los desafíos asociados con la fenilcetonuria puede ser que sea más costosa que una dieta basada en PAE. Dependiendo de dónde viva, algunas familias de bajos ingresos que necesitan comprar cosas como una fórmula especial pueden recibir asistencia financiera. Por otro lado, el diagnóstico precoz y la adherencia a una dieta de PKU significa que muchas personas con esta afección llevan una vida muy normal y saludable.