Encefalocele

Esta afección se clasifica como un defecto del tubo neural porque es un problema relacionado con el desarrollo del tubo neural, la estructura fetal que finalmente se convierte en el cerebro, la médula espinal y el material óseo asociado. La gravedad de un encefalocele puede variar considerablemente, al igual que el pronóstico. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con esta afección mueren poco después de nacer debido a que el defecto es muy grave.

Causas

Las causas del encefalocele no se comprenden completamente. No parece haber un vínculo genético, como es el caso de muchos defectos del tubo neural, pero a veces no hay un vínculo genético claro. Los padres a los que se les diagnostica encefalocele no deben culparse a sí mismos ni preguntarse si podrían haber hecho algo diferente, en lugar de concentrarse en la atención que pueden prestar a su bebé.

Puede ser útil consultar a un asesor genético después de ser diagnosticado con pruebas que pueden revelar una predisposición genética a defectos del tubo neural, ya que esta información puede ser útil para los padres que planean un embarazo futuro.

Diagnóstico

Gracias al uso generalizado del ultrasonido prenatal, el encefalocele se diagnostica durante el embarazo porque el defecto es fácilmente visible en la ecografía. Si un feto parece tener encefalocele, el médico puede recomendar estudios imagenológicos médicos adicionales, como la resonancia magnética fetal, para conocer más acerca de la gravedad de la enfermedad y desarrollar un plan de tratamiento. Esta afección generalmente no afecta el curso del embarazo, aunque el médico puede recomendar una cesárea para evitar traumatismos en el tejido cerebral herniado.

Un encefalocele muy leve a veces se diagnostica durante el embarazo y no se nota después del nacimiento porque es muy sutil. En estos casos, los padres pueden notar retrasos en el desarrollo o desarrollo de anormalidades faciales, y un médico puede diagnosticar el encefalocele después de un examen completo. El tratamiento de estos recién nacidos y niños también incluye cirugía para corregir la afección antes de que empeore.

Tratamiento

Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren antes de nacer, porque el defecto es tan grave que es incompatible con la vida. El tratamiento para los pacientes que sobreviven a esta afección es la cirugía poco después del nacimiento para corregir el defecto y reparar el cráneo para prevenir futuras hernias. El mejor pronóstico es para los pacientes con encefalocele en la parte frontal del cráneo, mientras que los pacientes con hernia en la parte posterior del cráneo pueden tener retrasos severos en el desarrollo, tetraplejia y otros problemas resultantes de anomalías cerebrales.