Enanismo

El enanismo es un tamaño pequeño que resulta de una condición genética o médica. El enanismo se define generalmente como la altura de un adulto por debajo de 147 cm. La estatura media de los adultos con enanismo es de 122 cm.

Las personas con enanismo pueden ser discriminadas. Los programas de apoyo familiar, las redes sociales y la adaptación permiten a la mayoría de los enanos afrontar los retos de la educación, el trabajo y la sociedad.

Signos y síntomas

Más de 200 tipos de enfermedades causan enanismo. Como resultado, los síntomas del enanismo son muy diferentes en todo el espectro del trastorno. En general, los trastornos se dividen en dos categorías principales:

• Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal desequilibrado, la parte del cuerpo es pequeña, las otras partes son más grandes que el tamaño promedio. Las enfermedades que causan enanismo irregular inhiben el desarrollo óseo.
• Enanismo proporcionado. Si todas las partes del cuerpo parecen tan pequeñas y equilibradas como un cuerpo mediano, el cuerpo será proporcionalmente más pequeño.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo tienen obstáculos que son anormalmente bajos en altura. Normalmente, esto significa que una persona tiene un tronco mediano y miembros muy cortos, pero algunas personas tienen un tronco muy corto y son miembros cortos (pero desproporcionadamente grandes). Otra característica común de estas enfermedades es que la cabeza es desproporcionadamente más grande que el cuerpo.

Casi todos los que tienen enanismo normal y desigual tienen habilidades intelectuales. Una rara excepción suele ser el resultado de efectos secundarios como el exceso de líquido corporal (hidrocefalia) alrededor del cerebro.

La causa más común del enanismo es una afección llamada aplasia del cartílago que causa un desequilibrio en el tamaño pequeño. Este obstáculo generalmente resulta en el siguiente resultado:

• Tronco muy corto
• Brazos y piernas cortos
• Dedos más cortos, a menudo una mayor separación entre el dedo corazón y los dedos
• Movilidad restringida por los codos.
• Cabeza desequilibrada, frente notable y puente de nariz plana.
• Desarrollo progresivo del pie abovedado (genu varro)
• Desarrollo progresivo de la espalda curvada (escoliosis).
• Alrededor de 122 cm de altura en adultos

Otra causa de desequilibrio del enanismo es una rara enfermedad llamada displasia renal espinal congénita (RSC). Los síntomas incluyen:

• Tronco muy corto que puede no ser obvio durante la infancia.
• Cuello corto
• Brazos y piernas cortas.
• Manos y pies de tamaño mediano.
• Mis mejillas se han aplanado un poco.
• Deformidad de la articulación de la cadera que provoca la inversión del hueso femoral
• Pies doblados o no deformados (plantas de los pies)
• Curvatura progresiva de la columna vertebral (cifosis)
• Desarrollo progresivo de escoliosis.
• Problemas de visión y audición.
• Altura del adulto de más de 3 pies (91 cm) a sólo 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcionado

Hay una condición médica que ocurre al nacer o en la primera infancia que limita el crecimiento y desarrollo sistémico. Por lo tanto, la cabeza, el torso y las extremidades son todos pequeños, pero son proporcionales entre sí. Debido a que estos obstáculos afectan el crecimiento general, muchos de ellos conducen al desarrollo deficiente de uno o más sistemas en el cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente común de enanismo proporcional. Esto ocurre cuando la glándula pituitaria no puede producir una cantidad suficiente de hormona del crecimiento. La hormona del crecimiento es esencial para el crecimiento regular del niño. Como los síntomas,

• Altura por debajo del tercer percentil de la curva de crecimiento estándar pediátrica
• La tasa de crecimiento es más lenta de lo esperado
• El desarrollo sexual se retrasa en la adolescencia.

Los signos y síntomas de enanismo desproporcionado a menudo están presentes al nacer o en la primera infancia. El enanismo proporcional puede no ser aparente inmediatamente. Si le preocupa el crecimiento y desarrollo general de su hijo, consulte al médico de su hijo.

Causa

Aunque la mayoría de las enfermedades asociadas con el enanismo son enfermedades hereditarias, se desconocen las causas de algunas enfermedades. La mayoría de los casos de enanismo no son la composición genética completa del padre, sino el resultado de una mutación genética aleatoria en el esperma o el óvulo de la madre del padre.

• Acondroplasia. Aproximadamente el 80% de los pacientes con acondroplasia son hijos de padres de mediana edad o mayores. Las personas con acondroplasia y un pariente de tamaño entre dos y mediano recibieron copias mutantes de genes asociados con enfermedades y copias normales de genes. Las personas enfermas pueden transmitir copias mutantes o copias comunes a sus hijos.
• Síndrome de Turner. El síndrome de Turner es causado por la extirpación aleatoria o alteración grave del cromosoma X del espermatozoide o del óvulo. El cromosoma X es uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de una persona. Las mujeres heredan el cromosoma X de cada padre, y los hombres heredan el cromosoma Y del padre y el cromosoma X de la madre. Una niña con síndrome de Turner sólo tiene una copia completamente funcional del cromosoma femenino, no dos.
• Deficiencia de la hormona del crecimiento. Aunque la causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser causada por una mutación o lesión genética, la causa no puede ser identificada en la mayoría de las personas con discapacidades.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos del enanismo pueden variar considerablemente, pero algunas son comunes a muchas afecciones.

Enanismo desproporcionado

Las características características del cráneo, la columna vertebral y las extremidades comunes a la mayoría de las formas de enanos desiguales producen varios problemas comunes:

• Habilidades tales como desarrollo retrasado del ejercicio, sentarse, gatear, gatear, gatear, gatear
• Infección frecuente del oído (otitis media) y riesgo de pérdida auditiva
• Arco de la pierna
• Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)
• Presión en la médula espinal en la base del cráneo.
• Exceso de humedad alrededor del cerebro (hidrocefalia)
• Dientes apretados
• Flexión progresiva severa de la espalda (escoliosis)
• En la edad adulta, se ejerce presión sobre la médula espinal debido a la estenosis del canal lumbar (estenosis del canal lumbar), seguida de dolor en las piernas y parálisis.
• Artritis en adultos
• Aumento de peso que puede complicar aún más los problemas articulares y espinales y la compresión de los nervios.

Enanismo proporcionado

Con el enanismo proporcional, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo llevan a complicaciones con órganos subdesarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos comunes en el síndrome de Turner pueden tener un impacto serio en la salud general de los niños. La falta de deficiencia de la hormona del crecimiento y la maduración sexual asociada con el síndrome de Turner afectan no sólo el desarrollo físico sino también la función social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo irregular pueden desarrollar problemas respiratorios durante el embarazo. El parto por cesárea casi siempre es necesario, ya que el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepción general

La mayoría de las personas con enanismo prefieren no ser etiquetadas para esta condición. Sin embargo, algunas personas pueden llamarse a sí mismas una persona pequeña o una persona pequeña. La palabra “enano” se considera generalmente un término peyorativo.

Las personas de tamaño mediano pueden tener malentendidos sobre las personas enanas. Algunas personas han malinterpretado que las personas con enanismo tienen habilidades intelectuales limitadas y trastornos de personalidad. A juzgar por la madurez más que por la edad, algunas personas tratan a las personas con enanismo como niños.

La larga historia de las personas con enanismo también es tratada como un espectáculo de entretenimiento. La imagen del enanismo en el cine contemporáneo es a menudo similar a la de los estereotipos.

Los niños nanizados son particularmente vulnerables a la intimidación y al ridículo. Dado que el enanismo es relativamente raro, los niños pueden sentir que están lejos de su pareja.

Diagnóstico

Su pediatra puede evaluar el crecimiento de su hijo y examinar una serie de factores para determinar si las discapacidades están asociadas con el enanismo. Los exámenes de diagnóstico incluyen:

• Medidas. La parte regular de los exámenes médicos para niños sanos es la medición de la altura, el peso y el perímetro cefálico. Durante cada examen, el pediatra muestra estos valores medidos en una tabla. Este gráfico muestra la puntuación actual del percentil de cada indicador y la tasa de crecimiento futura esperada del niño. Esta información es crucial para identificar el crecimiento anormal, como una cabeza grande o un crecimiento anormal o desequilibrio. Si la tendencia de estos gráficos es preocupante, los pediatras pueden medir con más frecuencia durante un período de varios meses.
• Apariencia. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos están asociados con cada uno de los diferentes trastornos de los enanos. La apariencia de su hijo también puede ayudar a su pediatra en el diagnóstico.
• Los técnicos de imagenología pueden solicitar radiografías, como radiografías, debido a ciertas anomalías del cráneo, y los esqueletos pueden indicar obstáculos que su hijo puede encontrar. Como en el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento, varias imágenes pueden mostrar una maduración tardía del hueso. La resonancia magnética (IRM) puede revelar anomalías hipofisarias o hipotalámicas que juegan un papel en la función hormonal.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para muchos genes que se sabe que causan enfermedades relacionadas con las enanas, pero estas pruebas a menudo no son necesarias para establecer un diagnóstico preciso. Su médico puede sugerirle una sola prueba para determinar si un posible diagnóstico y otra prueba son claros. Si un pediatra cree que su hija tiene el síndrome de Turner y hay una prueba de laboratorio especial, es posible evaluar el estado del cromosoma X tomado de las células sanguíneas.
• Historial familiar Su pediatra puede mantener un historial del tamaño de sus hermanos, padres, abuelos u otros miembros de la familia y puede decidir si el tamaño está incluido en el rango de tamaño familiar promedio.
• Los médicos que realizan pruebas hormonales pueden ordenar pruebas para evaluar los niveles de la hormona del crecimiento y otras hormonas esenciales para el crecimiento y desarrollo de los niños.

Equipo de Salud

Una serie de barreras que causan enanismo pueden causar varios problemas de desarrollo y complicaciones médicas. Por lo tanto, varios expertos están involucrados en la detección de condiciones específicas, pueden hacer un diagnóstico, recomendar tratamiento y cuidado. Este equipo evoluciona a medida que cambian las necesidades de su hijo y su médico de familia o pediatra puede ajustar la atención. Los siguientes expertos pueden formar parte del equipo de atención especializada:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
• Otorrinolaringólogo (otorrinolaringólogo) (otorrinolaringólogo)
• Especialista en enfermedades óseas (cirujano ortopédico).
• Especialista - Corazón (cardiólogo)
• Proveedores de salud mental como psicólogos o psiquiatras.
• Especialista en anomalías del sistema nervioso (neurólogo).
• Odontología especializada en ortodoncia (ortodoncia).
• Un terapeuta del desarrollo que se especializa en terapia para permitir que su hijo desarrolle un comportamiento apropiado para su edad y habilidades sociales e interpersonales.
• Terapeuta ocupacional que se especializa en el tratamiento del desarrollo de las habilidades cotidianas y en el uso de productos adaptados y útiles para las actividades cotidianas.

Tratamiento

La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan en altura, pero pueden aliviar los problemas causados por las complicaciones.

Los procedimientos quirúrgicos más comunes.

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas óseos en personas con enanismo no natural incluyen:

• Para corregir la dirección del crecimiento óseo, inserte grapas metálicas en los extremos de los huesos largos donde ocurre el crecimiento (placa de crecimiento).
• Divida el hueso de la extremidad, alise, inserte la placa de metal y manténgala en su lugar.
• Inserción de una barra o grapa para corregir la forma de la columna vertebral
• Aumentar el tamaño de la abertura en el hueso espinal (vértebras) para aliviar la presión sobre la médula espinal.

Extensión de los extremos

Algunas personas con enanismo eligen la cirugía de alargamiento de extremidades. En este procedimiento, el cirujano divide el hueso largo en dos o más partes y separa ligeramente el hueso y el andamio metálico externo. Los pernos y tornillos de este marco se ajustan regularmente para mantener la tensión entre las secciones de modo que los huesos se encuentren gradualmente y se conviertan en huesos largos y sólidos.

Como esta cirugía es peligrosa, como todas las operaciones quirúrgicas, es posible que sea corta e incorrecta debido a la “corrección” de la altura, por lo que para muchas personas con enanismo está abierta a la discusión. Por allí

Terapia hormonal

La deficiencia de la hormona del crecimiento se trata inyectando una versión sintética de la hormona. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan el tamaño máximo de los adultos. El tratamiento puede continuar hasta la adolescencia y la adultez temprana, así como el correspondiente aumento de la masa muscular o grasa, para asegurar la maduración del adulto. Si estas hormonas también son deficientes, pueden complementarse con otras hormonas relacionadas.

El tratamiento de las mujeres con síndrome de Turner requiere tratamientos hormonales y estrogénicos para iniciar la adolescencia y lograr el desarrollo sexual en adultos. La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente continúa durante toda la vida hasta que la mujer llega a la mediana edad de la menopausia.