Cistinuria

La cistinuria es una enfermedad hereditaria del transporte de un aminoácido llamado cistina, que causa exceso de cistina en la orina y la formación de cálculos cistínicos.

Signos y síntomas

Los cálculos que se forman en la cistinuria son directa o indirectamente responsables de todos los signos y síntomas de la enfermedad, incluyendo:

• Dolor de costado. Dolor de costado, debido al dolor en los riñones.
• Cólico renal. Dolor intenso y calambres debidos a cálculos en el tracto urinario.
• Uropatía obstructiva. Enfermedad del tracto urinario debido a una obstrucción.
• Infecciones urinarias

Causas

La cistinuria es causada por un defecto en el transporte de la cistina y varios otros aminoácidos a través de las células del riñón y del tracto intestinal. La cistinuria es uno de los trastornos genéticos más comunes. Su prevalencia general es de 1 de cada 7.000 en la población.

¿Qué sucede con la cistina en la orina?

Aunque la cistina no es el único aminoácido excretado en exceso con cistinuria, es el menos soluble de todos los aminoácidos naturales. La cistina en la orina precipita o cristaliza y forma cálculos (piedras) en los riñones, el uréter, la vejiga o en cualquier parte del tracto urinario.

¿Cuáles son los problemas causados por los cálculos de cistina?

Los cálculos pequeños pasan a través de la orina. Sin embargo, los cálculos grandes permanecen en el riñón (cálculos renales o nefrolitiasis) y bloquean el flujo de orina, mientras que los cálculos de tamaño mediano se mueven del riñón al uréter y se alojan allí para bloquear aún más el flujo de orina (obstrucción urinaria).

¿Qué sucede con una obstrucción urinaria?

La obstrucción del tracto urinario:

• Ejerce presión sobre el uréter y los riñones.
• Provoca la dilatación del uréter y la compresión del riñón.
• Conduce a la retención de orina (no desplazada)

La retención de orina es una fuente de infecciones repetidas del tracto urinario.

¿Cuál es el efecto de la obstrucción urinaria en el riñón?

La presión sobre los riñones y las infecciones del tracto urinario dañan los riñones. El daño puede progresar a insuficiencia renal y enfermedad renal terminal que requiere diálisis renal o trasplante de riñón.

Diagnóstico

¿Cuál es el propósito del diagnóstico precoz?

Debido a la eficacia potencial del tratamiento, el diagnóstico precoz de la cistinuria es importante para todas las personas, independientemente de su edad, que forman cálculos urinarios. La ausencia de un diagnóstico y tratamiento precoz de la cistinuria consistente con un aumento de la energía puede llevar a la morbilidad (enfermedad) y la mortalidad (muerte). La supervivencia puede depender de la diálisis o del trasplante de riñón.

Tratamiento

• Alto consumo de líquidos. El objetivo principal del tratamiento es prevenir la formación de cálculos de cistina. Este objetivo se logra principalmente aumentando el volumen de orina. La razón del aumento del volumen de orina es simple. Al aumentar el volumen de orina, la concentración de cistina en la orina se reduce, evitando que la cistina precipite la orina y la formación de cálculos. En muchos pacientes, los cálculos de cistina se pueden disolver y se pueden evitar nuevos cálculos con una alta ingesta de líquidos. En este contexto, un consumo elevado de agua significa un mínimo absoluto de 4 litros (unos 4 cuartos) al día. Un consumo de 5 a 7 litros por día es ideal. Los líquidos deben estar espaciados incluso de noche. Se ha dicho que las personas con cistinuria deben ser conscientes de que “para ellas, el agua es un fármaco necesario.
• Agentes alcalinizantes en la orina. Otra estrategia que se ha intentado para tratar la cistinuria es alcalinizar la orina. Esto se debe a que en un líquido alcalino (no ácido), la cistina tiende a permanecer en la solución y no se daña. El bicarbonato de sodio (y sustancias similares) se ha utilizado para producir orina alcalina. Este tratamiento no está exento de riesgos, ya que puede conducir a la formación de otros tipos de cálculos renales y prevenir los cálculos de cistina.
• Penicilamina. Para las personas con cistinuria en las que el consumo elevado de un líquido consistente no logra detener la formación de cálculos, otra opción disponible es ajustar el tratamiento con un fármaco llamado penicilamina. La penicilamina actúa para formar un complejo de cistina que es 50 veces más soluble que la cistina misma. Los efectos secundarios de la penicilamina rara vez son lo suficientemente graves como para prevenir su uso.
• Nefrolitopsia percutánea (PNL). Los cálculos en la cistinuria son demasiado densos para ser rotos por las ondas de choque producidas fuera del cuerpo (litotricia extracorpórea) como se puede hacer con otros tipos comunes de cálculos renales. En su lugar, se utiliza una técnica diseñada para eliminar cálculos densos (y muy grandes): la nefrolitopsia percutánea (PNL). La PNL se logra mediante un orificio creado perforando el riñón a través de la piel y ensanchando el orificio de acceso a 1 cm (aproximadamente ³⁄₈ de pulgada) de diámetro. No hay incisión quirúrgica. La PNL se hace baja en tiempo real en la monitorización directa por rayos X (fluoroscopia). Como se trata de radiografías, un subespecialista en radiología (un radiólogo intervencionista) puede realizar esta parte del procedimiento. El endourologo (otro subespecialista) luego inserta los instrumentos a través de este puerto en el riñón para romper el cálculo y remover la mayoría de los restos del cálculo.