Anorquia
CIE-10: Q55.0
Etimología
Anorquia: Del griego antiguo ἀν- (an-, “no, ausencia de”) + ὄρχις (órkhis, “testículo, ovario”).
La anorquia, también conocida como anorquidia, es una enfermedad congénita muy rara, en la que un varón no tiene testículos. Puede ser unilateral (monorquia) o bilateral..
La anorquia normalmente es congénita, es decir, el niño nace sin testículos, y ocurre durante las semanas 12 y 14 de embarazo.
Esta condición también se puede ser adquirida en algunos pacientes.
Signos y síntomas
Los síntomas de la anorquia congénita por lo general sólo son visibles a partir de la pubertad, que se retrasa en la mayoria de pacientes. Luego vienen los síntomas clásicos de la anorquia, que incluyen:
- Ausencia de voz grave.
- Falta de masa muscular.
- Pene pequeño.
Causa
Anorquia congénita
Se desconoce la causa de esta afección, pero puede ser causada por una mutación genética espontánea o un desequilibrio hormonal durante el desarrollo fetal.
El desarrollo de los órganos sexuales comienza unas semanas después de la fertilización del óvulo.
Durante las primeras 8 semanas de embarazo, puede ocurrir que los testículos no se desarrollen. En ese caso el bebé nace con los genitales femeninos, sin ningún órgano sexual masculino interno o externo.
Si los testículos desaparecen entre las 8 y 10 semanas de embarazo, el bebé tiene genitales ambiguos. Esto significa que el niño tiene genitales masculinos y femeninos.
Si los testículos desaparecen entre las 12 y 14 semanas de embarazo, el bebé tiene órganos reproductivos masculinos normales (pene y escroto), pero no tiene testículos. Esto se llama anorquia congénita.
Anorquia adquirida
Las causas más comunes de anorquia adquirida son:
- Torsión testicular. Es una situación médica de emergencia en la cual el testículo rota alrededor del interior del escroto, retorciendo el conducto que transporta sangre hacia el escroto.
- Extirpación quirúrgica de los testículos (orquiectomía).
- Orquiopexia fallida (cirugía para mover un testículo no descendido dentro del escroto y arreglarlo permanentemente).
Complicaciones
La ausencia de andrógenos en los testículos significa que el paciente no desarrolla vello grueso, voz grave y otras características asociadas con la adolescencia masculina.
Algunos pacientes nacen con otras anomalías de la cara, cuello, espalda, etc.
La ausencia de un testículo causa infertilidad y no hay tratamiento para los hombres en esta condición. Los hombres interesados en tener hijos con sus parejas pueden elegir la donación de esperma o adoptar. Debido a que esta afección no parece ser hereditaria, la donación de esperma de un miembro de la familia no representa un riesgo para el hijo.
Diagnóstico
Los pacientes con anorquia deben ser examinados para establecer el diagnóstico y distinguir la criptorquidia, una condición en la cual uno o ambos testículos están presentes pero no han descendido.
Tratamiento
Los pacientes sin testículos y que desean desarrollar características sexuales secundarias asociadas con los hombres deben tomar suplementos de andrógenos (hormonas masculinas) para estimular la pubertad.
Algunos pacientes también expresan insatisfacción con el tamaño de su escroto y eligen implantes testiculares artificiales, llamados prótesis, para cambiar la apariencia de sus testículos.
Es posible que algunos pacientes necesiten apoyo psicológico.