Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad que ocurre cuando las sustancias llamadas proteínas amiloides se acumulan en los órganos. El amiloide es una proteína anormal producida generalmente por las células de la médula ósea que se puede depositar en un tejido u órgano.

La amiloidosis puede afectar a diferentes órganos en diferentes personas y existen diferentes tipos de amiloidosis. La amilosis suele afectar al corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto gastrointestinal.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la amiloidosis dependen del tipo de órgano afectado. Cuando los signos y síntomas son evidentes, pueden incluir:

Cuándo consultar a un médico

Si usted está experimentando constantemente cualquiera de los signos o síntomas que pueden estar asociados con la amiloidosis, consulte a su médico para determinar si la amiloidosis u otro problema puede ser la causa subyacente.

Causas

Los médicos clasifican la amiloidosis en tres formas principales:

• Amiloidosis primaria. Esta forma más común de amiloidosis puede afectar muchas áreas, incluyendo el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, los nervios, los intestinos, la piel, la lengua y los vasos sanguíneos. La amiloidosis primaria no está asociada con otras enfermedades, excepto el mieloma múltiple, un tipo de cáncer de médula ósea. Se desconoce la causa exacta de la amiloidosis primaria, pero los médicos saben que la enfermedad comienza en la médula ósea. Además de producir glóbulos rojos y blancos y plaquetas, la médula ósea produce anticuerpos, proteínas que protegen contra infecciones y enfermedades. Una vez que los anticuerpos cumplen su función, su cuerpo se descompone y los recicla. La amiloidosis ocurre cuando las células de la médula ósea producen anticuerpos que no se pueden descomponer. Estos anticuerpos se acumulan en la sangre. En última instancia, abandonan el torrente sanguíneo y pueden asentarse en los tejidos como amiloides, lo que afecta su funcionamiento normal.
• Amiloidosis secundaria. Esta forma se asocia con enfermedades crónicas inflamatorias o infecciosas, como la tuberculosis, la artritis inflamatoria o la osteomielitis, una infección ósea. Afecta principalmente a los riñones, el bazo, el hígado y los ganglios linfáticos, aunque otros órganos pueden estar afectados. El tratamiento de la enfermedad subyacente puede ayudar a detener la progresión de esta forma de amiloidosis.
• Amiloidosis hereditaria o familiar. Como su nombre lo indica, esta forma de amiloidosis es hereditaria. Este tipo generalmente afecta el hígado, los nervios, el corazón y los riñones.
• Amilosis relacionada con la diálisis (DARfD). Esta forma de amilosis se desarrolla cuando las proteínas de la sangre se asientan en las articulaciones y los tendones, causando dolor, rigidez y líquido en las articulaciones, así como el síndrome del túnel carpiano. Esta afección es más probable que afecte a las personas que reciben hemodiálisis a largo plazo.

Factores de riesgo

Cualquier persona puede desarrollar amiloidosis primaria, pero algunos factores los ponen en mayor riesgo:

• Edad. La mayoría de las personas que desarrollan amiloidosis tienen más de 60 años.
• Otras enfermedades. Usted puede estar en mayor riesgo si tiene una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica. Las personas con mieloma múltiple, una forma de cáncer de médula ósea, también tienen un mayor riesgo de amiloidosis.
• Antecedentes familiares Algunos casos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis renal. Si usted tiene enfermedad renal que requiere diálisis renal, tiene mayor riesgo de amiloidosis asociada con la diálisis. De hecho, la diálisis no puede eliminar grandes proteínas de la sangre, proteínas anormales tan grandes que se asientan en los tejidos circundantes. Esta condición es menos común con las técnicas modernas de diálisis.

Complicaciones

La gravedad de la amiloidosis depende de los órganos que afectan los depósitos de amiloide. La insuficiencia renal y la insuficiencia cardíaca congestiva son situaciones que ponen en peligro la vida:

• Lesiones renales. Cuando la amiloidosis afecta a los riñones, el sistema de filtración se daña, causando a veces que las proteínas se filtren de la sangre a la orina. En última instancia, el daño al sistema de filtración renal impide la capacidad de eliminar los desechos del cuerpo, lo que puede llevar a la insuficiencia renal.
• Daño al corazón. Cuando la amiloidosis afecta al corazón, un síntoma común es la dificultad para respirar, incluso con poco ejercicio. Usted puede tener dificultad para subir escaleras o caminar largas distancias sin detenerse a descansar. Cuando la proteína amiloide se acumula en el corazón, reduce la capacidad del corazón para llenarse de sangre entre latidos. Esto significa que se bombea menos sangre con cada latido del corazón. Su corazón tiene dificultad para satisfacer la demanda de sangre de su cuerpo durante el ejercicio. Y cuando la amiloidosis afecta el sistema eléctrico de su corazón, puede cambiar su frecuencia cardíaca.
• Daño al sistema nervioso. Otra posible complicación de la amiloidosis es la interrupción del funcionamiento del sistema nervioso. Esto puede incluir el síndrome del túnel carpiano, caracterizado por dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos. La alteración de otra parte del sistema nervioso puede causar entumecimiento o falta de sensibilidad en los dedos de los pies o en las plantas de los pies, o una sensación de ardor en estas áreas. Si los depósitos de amiloide afectan los nervios que controlan la función intestinal, usted puede tener períodos alternados de estreñimiento y diarrea. Algunas veces la enfermedad afecta los nervios que controlan la presión arterial, y usted puede experimentar mareos o desmayos cuando se levanta demasiado rápido debido a una caída en su presión arterial.

Diagnóstico

Para eliminar otras enfermedades, su médico puede comenzar por realizar un examen físico, análisis de sangre y análisis de orina.

Si los exámenes de sangre u orina detectan una proteína anormal que puede indicar amiloidosis, su médico puede solicitar una biopsia de tejido para hacer un diagnóstico definitivo.

La biopsia puede incluir varias muestras

Durante una biopsia de tejido, el médico utiliza una aguja para tomar una pequeña muestra de tejido. Si su médico sospecha que usted tiene amiloidosis sistémica, es decir, que afecta varias partes del cuerpo en lugar de un solo órgano, la biopsia se puede tomar de la grasa abdominal, la médula ósea, las encías, las glándulas salivales, la piel o el recto. La muestra se examina bajo un microscopio en un laboratorio para verificar si hay signos de amiloide. Estas biopsias se realizan de forma ambulatoria bajo anestesia local (anestesia local).

Ocasionalmente, se pueden tomar muestras de tejido de otras partes del cuerpo, como el corazón, el hígado o los riñones, para ayudar a diagnosticar el órgano con amiloidosis. Estos procedimientos pueden requerir una estancia en el hospital.

Tratamiento

Aunque no existe cura para la amiloidosis, el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas y limitar aún más la producción de proteínas amiloides.

Tratamiento de la amiloidosis sistémica primaria

Los investigadores están estudiando varias terapias para determinar su lugar en el tratamiento de la amiloidosis. Pregúntele a su médico si estos tratamientos son adecuados para usted. En el caso de la amiloidosis sistémica primaria, algunas de estas condiciones lo son:

• Medicación. Las terapias incluyen melfalán o ciclofosfamida -agentes quimioterapéuticos que también se utilizan para tratar ciertos tipos de cáncer- y dexametasona, un corticosteroide utilizado por sus efectos antiinflamatorios. Estos medicamentos detienen el crecimiento de células anormales que producen proteína amiloide.
• Los investigadores están estudiando otros tipos de regímenes quimioterapéuticos para la amiloidosis. Varios medicamentos utilizados en el tratamiento del mieloma múltiple se están probando para ver si son efectivos en el tratamiento de la amiloidosis. Estos incluyen bortezomib, talidomida y un derivado de talidomida llamado lenalidomida. Estos medicamentos se pueden usar solos o en combinación con dexametasona.
• Pregúntele a su médico qué estudios clínicos pueden estar disponibles para usted. La quimioterapia para la amiloidosis puede causar efectos secundarios similares a la quimioterapia para el tratamiento del cáncer, como náuseas, vómitos, pérdida de cabello, infección y fatiga extrema.
• Trasplante periférico de células madre sanguíneas. El trasplante de células madre de sangre periférica implica el uso de altas dosis de quimioterapia y la transfusión de células sanguíneas inmaduras (células madre) previamente recolectadas para reemplazar la médula ósea enferma o lesionada. Estas células son sus propios dueños (trasplante autólogo). El método preferido es el trasplante autólogo. No todo el mundo es candidato para este tratamiento agresivo, y existen graves riesgos, incluyendo la muerte. En algunas investigaciones, los resultados de los trasplantes de células madre son prometedores, aunque todavía no está claro si las tasas de supervivencia general son mejores para la quimioterapia sola que para la quimioterapia y el trasplante de células madre. Discuta los riesgos y beneficios potenciales de este tratamiento con su médico.

Tratamiento de la amiloidosis secundaria

Si usted tiene amiloidosis secundaria, el objetivo del tratamiento es tratar la enfermedad subyacente, por ejemplo, tomando un antiinflamatorio para la artritis inflamatoria.

Tratamiento de la amiloidosis hereditaria

Para la amiloidosis hereditaria, una posible terapia puede ser el trasplante de hígado porque la proteína que causa esta forma de amiloidosis se produce en el hígado. Además, los investigadores están estudiando nuevos medicamentos para detener la progresión de la amiloidosis hereditaria.

Tratamiento de las complicaciones

Como la amiloidosis puede llevar a una serie de complicaciones, el tratamiento también puede ser necesario para estas condiciones particulares, dependiendo de los signos y síntomas y de los órganos afectados.

Por ejemplo, si la amiloidosis afecta el corazón o los riñones, se le puede solicitar que siga una dieta baja en sodio para controlar la retención de líquidos. El médico también puede prescribir diuréticos y otros medicamentos. En algunos casos, el médico puede recetar medicamentos para controlar el dolor.

Si uno de sus órganos está gravemente dañado por depósitos de amiloide, es posible que necesite un trasplante de órgano. Aunque este trasplante no lo curará porque los depósitos de amiloide podrían acumularse en el nuevo órgano, un trasplante podría prolongar su vida.

Remedios caseros

Siga estos consejos para ayudar a controlar los síntomas y limitar la producción de proteínas amiloides:

• Tómate tu tiempo. Si le falta el aire, tómese un descanso. Aunque tenga que evitar las actividades extenuantes, es posible que pueda continuar con sus actividades diarias normales, como ir a trabajar. Hable con su médico acerca del nivel de actividad física que es adecuado para usted.
• Consuma una dieta balanceada. Una dieta equilibrada es importante para proporcionar a su cuerpo un suministro de energía adecuado.