Hiperhomocisteinemia
Etimología
Hiperhomocisteinemia: hiper-, prefijo que indica “sobre, más allá, excesivo”, del griego antiguo ὑπέρ (hupér, “sobre”) + homocisteína + -emia, del griego antiguo αἷμα (haîma, “sangre”).
La hiperhomocisteinemia es una afección patológica en la cual la concentración total de homocisteína en el plasma es anormalmente alta.
Signos y síntomas
Este trastorno está asociado con varios problemas vasculares, neurológicos y esqueléticos, incluyendo:
- Apoplejía
- Infarto de miocardio
- Hemorragia
- Retraso mental
- Anormalidades oculares
- Osteoporosis
Causas
La hiperhomocisteinemia puede ser causada por la presencia de uno o dos genes mutados que causan la incapacidad de descomponer la homocisteína, un químico natural en el cuerpo hereditario. Los niveles altos de homocisteína también pueden ocurrir debido a:
- Ejercicio excesivo
- Dieta baja en ácido fólico, vitamina B6 o vitamina B12
- Enfermedad renal
- Reacción a medicamentos
Complicaciones
La hiperhomocisteinemia aumenta el riesgo de hemorragia o trombosis y conduce a una serie de complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco. La homocisteína se produce normalmente en el cuerpo con algunas funciones específicas en las células, pero está destinada a ser destruida rápidamente de nuevo por las enzimas. Las enzimas son proteínas en el cuerpo que tienen la capacidad de reaccionar con otros químicos y cortar. Las enzimas involucradas en la humillación de la homocisteína y la metionina sintasa se denominan (MS), metilentrahidrofolato reductasa (MTHFR) y cistationina beta sintasa (CBS).
La metionina sintasa requiere vitamina B12, una vitamina que se encuentra en los productos animales, para realizar sus funciones, de modo que las condiciones nutricionales y de otro tipo que afectan a la B12 pueden llevar a la forma de hiperhomocisteinemia de la EM. Además, si no puede formar MTHFR o CBS, también puede causar altos niveles de homocisteína en la sangre. Sin embargo, algunas personas nacen con genes mutados que inhiben el CBS y las enzimas MTHFR se forman adecuadamente.
Una persona con una mutación en el gen MTHFR también puede causar un ligero aumento en la homocisteína, pero una persona con dos mutaciones, o mutación homocigótica, desarrolla una hiperhomocisteinemia mucho más problemática. Las manifestaciones de este trastorno están relacionadas con la deficiencia de CBS y también incluyen:
- apoplejía
- ataques cardíacos y otras complicaciones trombóticas a una edad temprana
- huesos largos
- anormalidades oculares
- retraso mental
- convulsiones
- hígado graso
- osteoporosis
Tratamiento
El tratamiento de la hiperhomocisteinemia incluye:
- Suplementos vitamínicos
- Dieta baja en proteínas
- Anticoagulantes
Estos tratamientos no son siempre y en todas las circunstancias efectivos, pero pueden, en algunos casos, ayudar a prolongar la vida de una persona con homocisteína profundamente elevada. Para aquellos con un aumento más cíclico de la homocisteína, un cambio en la dieta puede ser realmente efectivo.