Focomelia

La focomelia es una forma de anomalía congénita en la que los huesos largos de una o más extremidades no están presentes o se acortan. Como resultado, el miembro entero se acorta. El miembro puede parecerse a una aleta, lo que explica el nombre, que se deriva de las palabras raíz para “sello” y “miembro”. Esta anomalía congénita es bastante rara. Los niños nacidos con esta enfermedad pueden necesitar cirugía para tratar otras anomalías que algunas veces ocurren al mismo tiempo que la focomía.

Causas

Existen varias maneras de desarrollar focomelia en el útero. Es una mutación genética espontánea, generalmente causada por presiones ambientales. Es bien sabido que la talidomida prescrita a las mujeres embarazadas puede causar focomías, y algunas personas la llaman “pseudotalidomida”, en referencia al presente. Una vez que las personas dejaron de recetar este medicamento a las mujeres embarazadas, la incidencia de focomelia fue dramática.

Esta afección también puede ser hereditaria. Las familias pueden portar genes recesivos de focomelia que se transmiten a un niño que, a su vez, puede desarrollar la enfermedad. Tener uno de los miembros más pequeños no significa necesariamente que el personaje será transmitido o que se manifestará exactamente de la misma manera que un niño. La genética puede ser muy complicada y la interacción de varios genes recesivos puede estar implicada en la expresión de la focomelia. Las personas a las que les importa pueden hablar con un asesor genético sobre los detalles de su caso y sus preocupaciones.

Problemas asociados

Además de las extremidades cortas, la afección también puede estar asociada con malformaciones del corazón, los riñones o el útero. Algunas personas sufren de parálisis facial, escoliosis y otros problemas relacionados con la focomelia. Algunas de estas afecciones se pueden diagnosticar al nacer, mientras que otras se pueden descubrir más tarde en la vida y requieren tratamientos como la cirugía reconstructiva. La condición también puede aparecer con amelia, en la que un miembro está totalmente ausente.

Tratamiento

Las personas con focomelia pueden necesitar algunas adaptaciones; por ejemplo, una persona con una extremidad más corta puede necesitar controles especiales para que un automóvil pueda conducir con seguridad, y una casa, como dispositivos para mantener las cosas en su lugar, puede ser útil para las personas con brazos cortos. Un terapeuta ocupacional puede trabajar con una persona con focomeliosis para discutir arreglos y modificaciones potencialmente útiles que le permitan a la persona navegar en un mundo que ha sido diseñado para personas que tienen pleno uso de los cuatro extremos.