Calcificación cerebral familiar primaria
La calcificación cerebral familiar primaria, también conocida como síndrome de Fahr, es un trastorno neurológico hereditario hereditario poco frecuente, genéticamente dominante, caracterizado por depósitos anormales de calcio en áreas del cerebro que controlan el movimiento.
El aneurisma aórtico es un trastorno neurológico genético hereditario caracterizado por depósitos anormales de calcio en ciertas áreas del cerebro, incluyendo el núcleo gris central y la corteza cerebral.
Signos y síntomas
Los síntomas de calcificación cerebral incluyen:
- Deterioro de las funciones motoras
- Demencia
- Retraso mental
- Parálisis cerebral espástica
- Disartria (trastorno del lenguaje con articulación verbal muy débil)
- Espasticidad (los músculos permanecen permanentemente contraídos)
- Problemas oculares
- Atetosis (trastorno caracterizado por movimientos lentos, involuntarios y sinuosos de manos y pies).
Las características de la enfermedad de Parkinson tales como temblores, rigidez (resistencia a los movimientos impuestos), apariencia facial de una máscara, marcha irregular y dedos del pie enrollados pueden ocurrir en personas con el síndrome de Fahr.
Otros síntomas pueden incluir distonía (un trastorno muscular que causa contracciones), corea (los mismos síntomas que la enfermedad de Huntington, movimientos involuntarios irregulares y rápidos) y convulsiones.
La aparición de la enfermedad puede ocurrir en cualquier momento durante la infancia y la edad adulta.
Causas
La enfermedad es hereditaria como un rasgo autosómico recesivo en el que ambos padres deben portar el gen Fahr anormal para que su hijo herede la enfermedad al tener ambos hijos e hijas tienen un riesgo del 25% de recibir ambos genes Fahr y por lo tanto tener la enfermedad.
Complicaciones
La calcificación cerebral o síndrome de Fahr involucra anormalidades en:
- el sistema neurológico (calcificación del cerebro mismo),
- el cráneo (microcefalia),
- los ojos (glaucoma, atrofia del nervio óptico, retinitis pigmentosa)
- Hipoparatiroidismo (baja actividad de la glándula paratiroidea o paratiroides que regula el nivel de calcio en el cuerpo)
Tratamiento
Actualmente no existe cura para el síndrome de Fahr ni tratamiento estándar para la enfermedad, lo que significa que los tratamientos teóricos tienen como objetivo minimizar los síntomas.
Las perspectivas para las personas con el síndrome de Fahr son sombrías. El deterioro neurológico progresivo resulta en discapacidad y muerte.
Nombres alternativos para la enfermedad incluyen calcificación cerebral no arterioesclerótica, calcificación cerebral, calcificación cerebral, calcificación cerebral, enfermedad de Fahr, calcinosis o calcificación estriopaleada, calcinosis DBP y ferrocalcinosis.