Ataxia
La ataxia es un término general para la pérdida de la capacidad de controlar los músculos. Existen varias causas y tratamientos para esto.
La afección se puede dividir en dos grupos distintos:
- Ataxia hereditaria hereditaria. suele remontarse a la historia familiar y se puede vincular a veintidós mutaciones genéticas. Estas mutaciones se denominan “ataxia espinocerebelosa tipo 1” a la edad de 22 años, en resumen, simplemente llamada SCA1-22. La ataxia esporádica es una forma que no está relacionada con un defecto genético. La ataxia hereditaria se puede dividir en dos tipos: ataxia causada por un defecto metabólico y ataxia que encaja en el molde de un trastorno llamado trastorno. En todos los casos, se heredan de un gen defectuoso y la identificación de estos genes continúa a un ritmo alentador. Algunos de los muchos tipos incluyen la enfermedad de Machado-Joseph, ataxia con oftalmoplejía, atrofia por espinopontinia, ataxia con etinopatía y ataxia con movimiento ocular lento.
- Ataxia esporádica. El tipo esporádico es muy difícil de diagnosticar, y a menudo los médicos tendrán que luchar, ya que excluyen cualquier posibilidad hereditaria antes de hacer un diagnóstico definitivo. Algunos de los muchos términos utilizados para describir la ataxia esporádica son ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Mary, ataxia de Holmes, atrofia esporádica y, con mayor frecuencia, atrofia esporádica de OPCA o atrofia olivopontocerebelosa esporádica.
El diagnóstico suele basarse en la observación de los síntomas neurológicos y, si procede, en la existencia de otros miembros de la familia afectados. Los síntomas más comunes que pueden ser causados por esta condición incluyen asfixia (“disfagia”), falta de coordinación de las extremidades, trastornos del lenguaje (”disartria”) y movimientos rígidos. La mayoría de los médicos primero tratan de eliminar otras causas de estos síntomas, como un accidente cerebrovascular reciente o esclerosis múltiple, antes de hacer un diagnóstico definitivo.
Después de un primer diagnóstico, el paciente debe consultar inmediatamente a un neurólogo para un segundo diagnóstico después de descartar cualquier otra causa neurológica. La ataxia es actualmente incurable, por lo que la tarea para la mayoría de las personas diagnosticadas es aprender a adaptar sus vidas para hacer frente a ella. Encontrar personal doméstico cualificado es un primer paso importante, al igual que encontrar fisioterapeutas y patólogos del habla y el lenguaje, y encontrar una comunidad de apoyo para aprender a vivir con la nueva enfermedad.