Amiloidosis AL
La amiloidosis AL es una enfermedad rara pero grave en la que la producción de anticuerpos se vuelve anormal, causando la acumulación de componentes proteicos de los anticuerpos en diferentes partes del cuerpo.
Estas proteínas, llamadas amiloides, pueden acumularse en la piel, tejidos, órganos, vasos sanguíneos y nervios. Una variedad de síntomas se desarrollan dependiendo del área afectada, pero el efecto general es interferir con el funcionamiento normal del cuerpo. Con mucha frecuencia, el corazón y los riñones se ven afectados, lo cual puede llevar a complicaciones graves. No existe un tratamiento realmente efectivo para la amiloidosis primaria y las mejores tasas de supervivencia son generalmente alrededor de los 18 meses.
Signos y síntomas
Los síntomas de la amiloidosis primaria pueden ser muy variables, ya que diferentes partes del cuerpo pueden verse afectadas por la acumulación de proteínas. Los posibles síntomas incluyen:
- Protuberancias en la piel
Algunas partes del cuerpo pueden hincharse.
Diagnóstico
Los médicos sospechan que muchos casos de amiloidosis primaria pueden no ser diagnosticados, ya que los síntomas suelen estar asociados con otras afecciones, lo que dificulta el diagnóstico.
El diagnóstico de amiloidosis primaria puede incluir la **toma de una muestra de tejido de **un tumor de piel, si procede. Esta es la opción más fácil para los médicos. Si la piel no está afectada, se puede tomar una pequeña muestra del recto o de la grasa del abdomen. Si ninguno de estos sitios muestra signos de amiloide, puede ser necesario tomar muestras de otros órganos menos accesibles.
Una ecografía puede mostrar cambios en el corazón, como engrosamiento de las paredes de la cámara.
Tratamiento
Debido a que no hay cura, el tratamiento de la amiloidosis primaria es prolongar la vida y manejar las complicaciones cuando sea posible. Para algunos pacientes, la quimioterapia ayuda a mejorar su condición, mientras que para otros, el trasplante de células madre puede ser beneficioso.
Sin tratamiento, la mayoría de los pacientes sólo sobrevivirían durante unos siete meses. Con mayor frecuencia, las complicaciones cardíacas y renales llevan a la insuficiencia orgánica y a la muerte. Los pacientes que reciben tratamiento pueden sobrevivir hasta 18 meses.