Síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es causado por una mutación genética hereditaria. Usted nació con el síndrome de Gilbert, aunque a menudo pasa desapercibido durante muchos años.

El síndrome de Gilbert a menudo se descubre por accidente, por ejemplo, cuando un análisis de sangre revela altos niveles de bilirrubina. El síndrome de Gilbert generalmente no requiere tratamiento y no causa complicaciones graves.

El síndrome de Gilbert también se conoce como disfunción hepática constitucional, bilirrubinemia benigna no conjugada e ictericia familiar no hemolítica.

Signos y síntomas

El síndrome de Gilbert generalmente no causa signos y síntomas. Si el síndrome de Gilbert causa un aumento suficiente en los niveles de bilirrubina en la sangre, usted puede tenerlo:

• flojedad

¿Cuándo consultar a un médico?

Consulte con el médico para concertar una cita si tiene cualquier signo o síntoma que le preocupe. Los signos y síntomas como ictericia, dolor abdominal y fatiga tienen varias causas posibles.

El síndrome de Gilbert generalmente no causa signos o síntomas, de manera que no se dan cuenta de que tienen la enfermedad hasta que un examen de sangre para otra enfermedad o afección muestra un nivel alto de bilirrubina. Si esto sucede, discuta los resultados con su médico.

Causas

El síndrome de Gilbert es causado por un gen anormal heredado de sus padres. El gen controla una enzima que ayuda a descomponer la bilirrubina en el hígado. Con un gen ineficaz, se acumulan cantidades excesivas de bilirrubina en la sangre.

Cómo el cuerpo trata normalmente la bilirrubina

La bilirrubina es un pigmento amarillento que se produce cuando el cuerpo descompone los glóbulos rojos viejos. La bilirrubina circula en la sangre hacia el hígado. Normalmente, una enzima en las células hepáticas descompone la bilirrubina y la elimina del torrente sanguíneo. La bilirrubina pasa del hígado a los intestinos con la bilis. Luego se excreta en la excreta. Queda una pequeña cantidad de bilirrubina en la sangre.

Cómo se transmite el gen anormal por las familias

El gen anormal que causa el síndrome de Gilbert es común. Muchas personas portan una copia de este gen anormal. Se requieren dos copias anormales para causar el síndrome de Gilbert. Si dos personas que portan una copia del gen anormal tienen un hijo, pueden transmitir el defecto genético que causa el síndrome de Gilbert.

Factores de riesgo

Usted tiene mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Gilbert si ambos padres portan el gen anormal que causa la enfermedad.

La mayoría de las personas no experimentan los signos y síntomas del síndrome de Gilbert. Sin embargo, otras afecciones pueden aumentar las probabilidades de que usted muestre signos y síntomas. Esto puede incluir, pero no se limita a:

• Enfermedad, como un resfriado o la gripe
• Ayunar o consumir una dieta muy baja en calorías
• Deshidratación
• lapso de tiempo
• acentuar
• Ejercicio intenso

Complicaciones

Ictericia

El síndrome de Gilbert puede causar episodios de ictericia. Sin embargo, la ictericia suele ser leve y desaparece por sí sola. En algunos casos, su médico puede recetarle fenobarbital para reducir los niveles extremadamente altos de bilirrubina y reducir los signos de ictericia.

No más efectos secundarios de ciertos medicamentos

El bajo nivel de la enzima de tratamiento de la bilirrubina que causa el síndrome de Gilbert también puede llevar a un aumento en los efectos secundarios de algunos medicamentos, ya que esta enzima también juega un papel en la limpieza de su cuerpo.

En particular, el irinotecán, un medicamento quimioterapéutico para el cáncer, puede alcanzar niveles tóxicos si usted tiene el síndrome de Gilbert, el cual causa diarrea severa. El indinavir antiviral, que se utiliza en personas que viven con el VIH, también puede causar complicaciones en personas con el síndrome de Gilbert.

Debido a este efecto potencial de algunos medicamentos, consulte a su médico antes de tomar cualquier medicamento nuevo si usted tiene el síndrome de Gilbert.

Pruebas y diagnósticos

A menudo se detecta por accidente. Su médico puede descubrir involuntariamente que usted tiene el síndrome de Gilbert, sí:

• Los exámenes de sangre para otras afecciones muestran altos niveles de bilirrubina.
• Tiene ictericia sin razón aparente.

Aunque está presente desde el nacimiento, el síndrome de Gilbert generalmente se diagnostica sólo en la pubertad o más tarde, a medida que la producción de bilirrubina aumenta en la pubertad.

Exámenes de sangre

El médico puede recomendar exámenes de sangre para confirmar la presencia del síndrome de Gilbert y descartar otras afecciones, como problemas hepáticos. Las pruebas de sangre más comunes son:

• Pruebas de bilirrubina
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Pruebas de la función hepática

Tratamientos y medicamentos

El síndrome de Gilbert generalmente no requiere tratamiento. Los niveles de bilirrubina en la sangre pueden fluctuar con el tiempo y, de vez en cuando, pueden desarrollar ictericia. Pero esto generalmente desaparece por sí solo y no requiere tratamiento.