Displasia fibrosa

La displasia fibrosa puede ocurrir en cualquier parte del esqueleto, pero los huesos del cráneo, los muslos, la pantorrilla, las costillas, la pelvis y el brazo son los más afectados. La displasia fibrosa no es una forma de cáncer y no aumenta la susceptibilidad de una persona al cáncer.

Signos y síntomas

La displasia fibrosa puede afectar cualquier hueso del cuerpo. La mayoría de las personas con este trastorno tienen sólo un hueso, una forma llamada displasia fibrosa monostática, y no desarrollan signos ni síntomas. Cuando la enfermedad afecta a más de un hueso, se denomina displasia fibrosa poliostótica. Los huesos más afectados son los siguientes:

• Hueso del muslo (fémur)
• tibia (tibia)
• Huesos pélvicos
• Costillas
• Cráneo
• Huesos faciales
• Hueso del brazo (húmero)

La displasia fibrosa puede o no causar ciertos signos y síntomas, especialmente si la enfermedad es leve. Los signos y síntomas suelen aparecer en la adolescencia o a principios de los 20 años. Si usted tiene la forma poliostática, es más probable que desarrolle signos y síntomas, generalmente antes de los 10 años de edad. Una displasia fibrosa más severa puede causar:

• Dolor óseo
• Dificultad para caminar
• Malformaciones óseas
• Fracturas

En casos raros, la displasia fibrosa puede estar asociada con anomalías en las glándulas productoras de hormonas de su sistema endocrino, como la glándula pituitaria, que regula varias funciones en todo su cuerpo. Estas anomalías incluyen:

• Pubertad muy temprana (pubertad temprana). Las niñas con el síndrome de McCune-Albright pueden experimentar sangrado menstrual y otros signos de pubertad antes de los 8 años. Los niños con esta afección pueden mostrar signos de pubertad a una edad más temprana de lo normal, pero la pubertad temprana en los niños es menos frecuente que en las niñas.
• Problemas de la glándula tiroides Esta pequeña glándula del cuello, que afecta el metabolismo, puede estar agrandada o tener quistes.
• Decoloración de la piel. Las manchas más oscuras, llamadas manchas café-leche, aparecen más claras en niños más claros, pero pueden ser difíciles de ver en niños con piel más oscura.

¿Cuándo consultar a un médico?

Consulte a su médico si usted o su hijo:

• Tiene dolor óseo
• Dificultad para caminar
• Fracturas de un hueso, especialmente más de una vez
• Desarrolla una deformidad en una extremidad o una diferencia entre las longitudes de las extremidades.

Si a usted o a su hijo le han diagnosticado displasia fibrosa, consulte a su médico si el dolor persiste:

• Está empeorando cada vez más.
• Aumenta con la actividad de soporte de peso
• Te despierta por la noche
• No desaparece con el descanso
• Te hace follar

Causas

La displasia fibrosa se desarrolla antes del nacimiento y su desarrollo se ha relacionado con una mutación genética que afecta a las células productoras de hueso. Nadie conoce la causa de la mutación, pero no se hereda de los padres y no se puede transmitir a los hijos.

Los huesos son tejidos vivos, así que incluso después de que usted deja de crecer, sus huesos están en un proceso continuo de renovación conocido como remodelación. Durante este proceso, algunas células óseas (osteoclastos) descomponen (reabsorben) el hueso, mientras que otras células (osteoblastos) lo restauran. La displasia fibrosa interrumpe el proceso, acelerando el final del hueso viejo y reemplazando el tejido óseo normal por tejido fibroso más blando.

Complicaciones

Además de las fracturas óseas, la displasia fibrosa severa puede conducir a:

• Deformación ósea El área debilitada de un hueso afectado puede hacer que el hueso se flexione (arqueamiento). Si la columna vertebral está afectada, usted puede desarrollar escoliosis, una curvatura anormal de la columna vertebral.
• Los nervios de los ojos y los oídos pueden estar rodeados por el hueso afectado. Una deformidad severa de los huesos faciales puede llevar a la pérdida de la visión y la audición, pero ésta es una complicación poco común.
• Artritis. Si los huesos de las piernas y la pelvis se deforman, se puede formar artritis en las articulaciones de los huesos.
• Es raro que un área afectada por el hueso se vuelva cancerosa. Esta rara complicación por lo general sólo afecta a las personas que ya han recibido radioterapia.

Diagnóstico

Si usted tiene displasia fibrosa monostática, es posible que no lo sepa hasta que se descubra por casualidad en una radiografía para otra enfermedad. Si usted tiene signos y síntomas, el médico llevará a cabo un examen físico y solicitará radiografías de los huesos afectados. En las radiografías, la displasia fibrosa aparece como una sección anormal del hueso (lesión) que tiene la apariencia borrosa del vidrio esmerilado.

En algunos casos, su médico puede solicitar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico o determinar el alcance de la enfermedad. Estos incluyen, en particular,: Pruebas de imagen*. Se pueden utilizar tomografías computarizadas (CT scans) o imágenes por resonancia magnética (MRI) para determinar la extensión de los huesos afectados. *Escáner óseo. Este examen utiliza marcadores radioactivos que se inyectan en el cuerpo. Los huesos se encargan de los marcadores y emiten radiación que es capturada por una cámara especial, la cual produce una imagen de su esqueleto. El médico puede solicitar una gammagrafía ósea para determinar si la displasia fibrosa es monostática o politótica. * Biopsia de hueso. Este examen utiliza una aguja hueca para extraer una pequeña porción del hueso afectado y analizarlo en el laboratorio. Usted recibirá un anestésico local para adormecer el área donde se insertó la aguja. En casos raros, puede ser necesaria una biopsia abierta, que requiere anestesia general e incisión quirúrgica.

Tratamiento

Si usted tiene una displasia fibrosa leve descubierta por casualidad y no tiene signos o síntomas, el riesgo de desarrollar una deformidad o fractura ósea es bajo. Su médico puede monitorear su condición con radiografías de seguimiento cada seis meses. Si no hay progreso, no hay necesidad de tratamiento.

Si usted tiene signos y síntomas, el tratamiento puede incluir medicamentos o cirugía.

Medicamentos

Los medicamentos llamados bifosfonatos, incluyendo el pamidronato y el alendronato, se utilizan para inhibir la degradación ósea, preservar la masa ósea e incluso aumentar la densidad ósea en la columna y la cadera, reduciendo así el riesgo de fracturas. Los médicos usan estos medicamentos principalmente en adultos para tratar la osteoporosis y aumentar la densidad ósea, pero los bifosfonatos también pueden reducir el dolor óseo asociado con la displasia fibrosa y, en algunos casos, mejorar la formación ósea.

Se sabe poco acerca del uso de los bifosfonatos en niños y adolescentes, pero algunos estudios sugieren que pueden ayudar a aliviar el dolor en niños y adolescentes con displasia fibrosa grave.

Los bifosfonatos orales son generalmente bien tolerados, pero pueden irritar el tracto gastrointestinal. Si usted no puede tolerar los bifosfonatos orales o si su médico le recomienda un medicamento que no está disponible por vía oral, usted puede recibir bifosfonatos por vía intravenosa. Usted no puede tomar bifosfonatos si tiene enfermedad renal grave o si su nivel de calcio en la sangre es bajo.

Cirugía

El médico puede recomendar la cirugía:

• Corrección de una deformación
• Corregir una diferencia en la longitud de los extremos
• Reparar una fractura
• Extirpar un área afectada del hueso (lesión) que le está causando dificultad.
• Aliviar la presión sobre un nervio, especialmente si la lesión es en el cráneo o la cara.

La cirugía puede consistir en extraer el hueso dañado y reemplazarlo con un injerto óseo de otra parte del cuerpo o una donación de tejido óseo de un donante fallecido. El cirujano puede insertar placas metálicas, varillas o tornillos para estabilizar el hueso y el injerto. Los riesgos abarcan infecciones, coágulos de sangre y sangrado. Además, un injerto óseo no puede durar.